Como é a onfalocele e o quê fazer quando ela ocorre?

O que é onfalocele?

Onfalocele é um raro defeito congênito¹ da parede abdominal², em que o intestino, o fígado³ e, ocasionalmente, outros órgãos, ficam fora do abdômen, numa bolsa de peritônio⁴, devido a um defeito no desenvolvimento dos músculos⁵ da parede abdominal².

Quais são as causas da onfalocele?

A onfalocele desenvolve-se ainda quando o feto⁶ está em crescimento dentro do útero⁷ da mãe e parece ser causada por má rotação do intestino ao retornar de sua posição originariamente externa para o interior do abdômen, durante o desenvolvimento. Alguns casos de onfalocele são devidos a um distúrbio genético subjacente, tais como a trissomia 13 (síndrome⁸ de Patau) ou 18 (síndrome⁸ de Edward). A síndrome⁸ de Beckwith-Wiedemann também está associada à onfalocele.

Bebês⁹ que nascem com onfalocele muitas vezes têm outros defeitos de nascimento, incluindo problemas genéticos, anormalidades cromossômicas, hérnia¹⁰ diafragmática congênita¹¹ e defeitos cardíacos.

Qual é a fisiopatologia¹² da onfalocele?

A bolsa que contém as vísceras é formada a partir do peritônio⁴ e se sobressai na linha média do abdômen, através do cordão umbilical¹³. Normalmente, os intestinos¹⁴ se projetam para fora do abdômen, no cordão umbilical¹³, até aproximadamente a décima semana de gravidez¹⁵ e, após esse tempo, migram para dentro do abdômen fetal; mas se os músculos⁵ da parede abdominal² (anel umbilical) não se fecham adequadamente, o intestino pode ficar fora da parede abdominal², gerando a onfalocele. A onfalocele pode ser leve, com apenas uma pequena parte dos intestinos¹⁴ para fora, ou grave, com a exteriorização da maioria dos órgãos abdominais, como fígado³ e baço¹⁶, por exemplo.

Quais são as principais características clínicas da onfalocele?

A onfalocele pode ser nitidamente percebida, porque o conteúdo abdominal fica saliente através do umbigo¹⁷. Existem onfaloceles de diferentes tamanhos. Nas pequenas, apenas o intestino permanece fora do corpo, mas nas maiores, o fígado³ ou baço¹⁶ podem também estarem fora.

Como o médico diagnostica a onfalocele?

A onfalocele frequentemente é detectada antes do nascimento através de uma ultrassonografia¹⁸ fetal detalhada. Caso contrário, ao nascer, um exame físico da criança é suficiente para diagnosticar esta condição. Geralmente não são necessários exames complementares.

Como o médico trata a onfalocele?

As onfaloceles são reparadas com cirurgia, embora nem sempre imediatamente. Uma bolsa sintética é usada para proteger o conteúdo abdominal e permitir que outros eventuais problemas mais graves (como defeitos cardíacos, por exemplo) sejam tratados em primeiro lugar. Essa bolsa é então cosida no lugar e, lentamente, conforme o bebê cresce, seu conteúdo é empurrado para dentro do abdômen. Depois que a onfalocele possa caber confortavelmente dentro da cavidade abdominal¹⁹, a bolsa é removida e o abdômen é fechado. Em casos graves, o tratamento cirúrgico é mais difícil porque o abdômen da criança torna-se anormalmente pequeno, uma vez que não teve necessidade de expandir-se para acomodar os órgãos em desenvolvimento e pode acontecer de a onfalocele não poder ser colocada de volta para dentro do abdômen da criança. Então, a pele²⁰ ao redor dela cresce e, eventualmente, cobre toda a onfalocele. Nesses casos, os músculos⁵ abdominais e a pele²⁰ podem ser reparados mais tarde, com vistas a um melhor resultado estético.

Como evolui a onfalocele?

A onfalocele está associada a uma elevada taxa de mortalidade²¹ (25%) e a outras malformações²² graves. Cerca de um terço das crianças com onfalocele têm outras anomalias congênitas²³. As onfaloceles maiores quase sempre estão associadas a defeitos cardíacos.

Quais são as complicações possíveis da onfalocele?

As possíveis complicações da onfalocele são a morte do tecido²⁴ intestinal e a infecção²⁵ intestinal.