Doença de Cowden
O que é a doença de Cowden?
A doença de Cowden (síndrome1 de Cowden, síndrome1 dos hamartomas2 múltiplos) é um distúrbio caracterizado por múltiplos hamartomas2 (tumores não cancerosos que podem se malignizar). Estes crescimentos são mais comumente encontrados na pele3 e em membranas mucosas4, como da boca5 e do nariz6, por exemplo, mas também podem ocorrer no intestino, tireoide7, mamas8 e em outras partes do corpo.
O crescimento de hamartomas2 na pele3 e membranas mucosas4 tipicamente torna-se aparente ao final da segunda década de vida.
Quais são as causas da doença de Cowden?
A síndrome1 de Cowden, em 80% dos casos, está associada a mutações no gene PTEN, um gene supressor9 tumoral, que faz com que a proteína PTEN não funcione adequadamente. Esta proteína regula eficazmente a sobrevivência10 e a divisão das células11, o que pode levar à formação de tumores. Nesses casos, a doença de Cowden é uma doença hereditária autossômica12 dominante rara, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula13 é suficiente para causar o transtorno.
Nos outros 20% dos casos, a causa ainda não é conhecida. Estes casos ocorrem em pessoas sem história do transtorno em sua família.
Quais são as principais características clínicas da doença de Cowden?
A doença de Cowden é caracterizada por múltiplos tumores não cancerosos semelhantes a tumores chamados hamartomas2, que tipicamente são tumores benignos encontrados na pele3, membranas mucosas4, membranas nasais, trato gastrointestinal, tireoide7 e tecido14 mamário. Ela pode estar associada a alguns tumores malignos que incluem câncer15 colorretal, câncer15 renal16, câncer15 de mama17 ou da tireoide7 e também ao melanoma18.
As pessoas com síndrome1 de Cowden desenvolvem esses cânceres em idade mais jovem que a população geral, muitas vezes começando na década dos trinta ou quarenta anos. Sinais19 e sintomas20 adicionais podem incluir macrocefalia (uma cabeça21 de tamanho aumentado) e um tumor22 cerebral raro, não canceroso. Uma pequena porcentagem de indivíduos afetados tem atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
Saiba mais sobre "Câncer15 colorretal", "Câncer15 renal16", "Câncer15 de mama17", "Câncer15 da tireoide7" e "Melanoma18".
Como o médico diagnostica a doença de Cowden?
O diagnóstico23 desta síndrome1 é clínico, baseado nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente, mas não costuma ser fácil. O paciente deve apresentar dois ou mais dos itens seguintes:
- Câncer15 da mama17;
- Câncer15 da tireoide7, sobretudo o tipo folicular, nunca medular;
- Carcinoma24 do endométrio25;
- Macrocefalia (presença obrigatória).
Ou deve apresentar um dos itens acima mais três entre os seguintes:
- Doença fibrocística da mama17;
- Patologia26 não tumoral da tireoide7 (adenomas, bócio27 multinodular, etc);
- Fibromiomas uterinos;
- Pólipos28 hamartomosos do intestino;
- Malformação29 genitourinária;
- Tumor22 genitourinário;
- Lipomas;
- Fibromas;
- QI30 abaixo de 75.
Leia sobre "Câncer15 de endométrio25", "Macrocefalia", "Bócio27", "Miomas uterinos" e "Lipoma31".
O médico deve estar atento aos diagnósticos diferenciais que incluem polipose familiar e várias outras síndromes patológicas, além de paquioníquia32 congênita33, halinose mucocutânea, hamartoma34 generalizado do folículo piloso35 e queratose folicular invertida.
Como o médico trata a doença de Cowden?
Não há um consenso quanto ao tratamento. Ele visa, principalmente, melhorar o aspecto estético e a pesquisa periódica de tumores malignos associados a esta síndrome1. As manifestações mucocutâneas da doença podem ser tratadas com agentes tópicos, curetagem36, criocirurgia ou a ablação37 por laser. As lesões38 cutâneas39 podem ser extirpadas se houver suspeita de malignidade, sintomas20 de dor ou deformidade.
Veja também sobre "Triquilemomas" e "Câncer15 de pele3 não-melanoma18".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.