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Doença de Cowden

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O que é a doença de Cowden?

A doença de Cowden (síndrome1 de Cowden, síndrome1 dos hamartomas2 múltiplos) é um distúrbio caracterizado por múltiplos hamartomas2 (tumores não cancerosos que podem se malignizar). Estes crescimentos são mais comumente encontrados na pele3 e em membranas mucosas4, como da boca5 e do nariz6, por exemplo, mas também podem ocorrer no intestino, tireoide7, mamas8 e em outras partes do corpo.

O crescimento de hamartomas2 na pele3 e membranas mucosas4 tipicamente torna-se aparente ao final da segunda década de vida.

Quais são as causas da doença de Cowden?

A síndrome1 de Cowden, em 80% dos casos, está associada a mutações no gene PTEN, um gene supressor9 tumoral, que faz com que a proteína PTEN não funcione adequadamente. Esta proteína regula eficazmente a sobrevivência10 e a divisão das células11, o que pode levar à formação de tumores. Nesses casos, a doença de Cowden é uma doença hereditária autossômica12 dominante rara, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula13 é suficiente para causar o transtorno.

Nos outros 20% dos casos, a causa ainda não é conhecida. Estes casos ocorrem em pessoas sem história do transtorno em sua família.

Quais são as principais características clínicas da doença de Cowden?

A doença de Cowden é caracterizada por múltiplos tumores não cancerosos semelhantes a tumores chamados hamartomas2, que tipicamente são tumores benignos encontrados na pele3, membranas mucosas4, membranas nasais, trato gastrointestinal, tireoide7 e tecido14 mamário. Ela pode estar associada a alguns tumores malignos que incluem câncer15 colorretal, câncer15 renal16, câncer15 de mama17 ou da tireoide7 e também ao melanoma18.

As pessoas com síndrome1 de Cowden desenvolvem esses cânceres em idade mais jovem que a população geral, muitas vezes começando na década dos trinta ou quarenta anos. Sinais19 e sintomas20 adicionais podem incluir macrocefalia (uma cabeça21 de tamanho aumentado) e um tumor22 cerebral raro, não canceroso. Uma pequena porcentagem de indivíduos afetados tem atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.

Saiba mais sobre "Câncer15 colorretal", "Câncer15 renal16", "Câncer15 de mama17", "Câncer15 da tireoide7" e "Melanoma18".

Como o médico diagnostica a doença de Cowden?

O diagnóstico23 desta síndrome1 é clínico, baseado nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente, mas não costuma ser fácil. O paciente deve apresentar dois ou mais dos itens seguintes:

Ou deve apresentar um dos itens acima mais três entre os seguintes:

  • Doença fibrocística da mama17;
  • Patologia26 não tumoral da tireoide7 (adenomas, bócio27 multinodular, etc);
  • Fibromiomas uterinos;
  • Pólipos28 hamartomosos do intestino;
  • Malformação29 genitourinária;
  • Tumor22 genitourinário;
  • Lipomas;
  • Fibromas;
  • QI30 abaixo de 75.
Leia sobre "Câncer15 de endométrio25", "Macrocefalia", "Bócio27", "Miomas uterinos" e "Lipoma31".

O médico deve estar atento aos diagnósticos diferenciais que incluem polipose familiar e várias outras síndromes patológicas, além de paquioníquia32 congênita33, halinose mucocutânea, hamartoma34 generalizado do folículo piloso35 e queratose folicular invertida.

Como o médico trata a doença de Cowden?

Não há um consenso quanto ao tratamento. Ele visa, principalmente, melhorar o aspecto estético e a pesquisa periódica de tumores malignos associados a esta síndrome1. As manifestações mucocutâneas da doença podem ser tratadas com agentes tópicos, curetagem36, criocirurgia ou a ablação37 por laser. As lesões38 cutâneas39 podem ser extirpadas se houver suspeita de malignidade, sintomas20 de dor ou deformidade.

Veja também sobre "Triquilemomas" e "Câncer15 de pele3 não-melanoma18".

 

ABCMED, 2017. Doença de Cowden. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/pele-saudavel/1298058/doenca+de+cowden.htm>. Acesso em: 16 nov. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Hamartomas: Hamartoma é uma malformação congênita de aspecto tumoral, caracterizada por misturas anormais de tecidos próprios do órgão em que se apresenta.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
4 Mucosas: Tipo de membranas, umidificadas por secreções glandulares, que recobrem cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
5 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
6 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
7 Tireoide: Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.
8 Mamas: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
9 Supressor: 1. Que ou o que suprime. 2. Em genética, é o gene que torna o fenótipo idêntico àquele determinado pelo alelo não mutante (diz-se de mutação).
10 Sobrevivência: 1. Ato ou efeito de sobreviver, de continuar a viver ou a existir. 2. Característica, condição ou virtude daquele ou daquilo que subsiste a um outro. Condição ou qualidade de quem ainda vive após a morte de outra pessoa. 3. Sequência ininterrupta de algo; o que subsiste de (alguma coisa remota no tempo); continuidade, persistência, duração.
11 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
12 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
13 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
14 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
15 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
16 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
17 Mama: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
18 Melanoma: Neoplasia maligna que deriva dos melanócitos (as células responsáveis pela produção do principal pigmento cutâneo). Mais freqüente em pessoas de pele clara e exposta ao sol.Podem derivar de manchas prévias que mudam de cor ou sangram por traumatismos mínimos, ou instalar-se em pele previamente sã.
19 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
20 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
21 Cabeça:
22 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
23 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
24 Carcinoma: Tumor maligno ou câncer, derivado do tecido epitelial.
25 Endométrio: Membrana mucosa que reveste a cavidade uterina (responsável hormonalmente) durante o CICLO MENSTRUAL e GRAVIDEZ. O endométrio sofre transformações cíclicas que caracterizam a MENSTRUAÇÃO. Após FERTILIZAÇÃO bem sucedida, serve para sustentar o desenvolvimento do embrião.
26 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
27 Bócio: Aumento do tamanho da glândula tireóide, que produz um abaulamento na região anterior do pescoço. Em geral está associado ao hipotireoidismo. Quando a causa desta doença é a deficiência de ingestão de iodo, é denominado Bócio Regional Endêmico. Também pode estar associado a outras doenças glandulares como tumores, infecções ou inflamações.
28 Pólipos: 1. Em patologia, é o crescimento de tecido pediculado que se desenvolve em uma membrana mucosa (por exemplo, no nariz, bexiga, reto, etc.) em resultado da hipertrofia desta membrana ou como um tumor verdadeiro. 2. Em celenterologia, forma individual, séssil, típica dos cnidários, que se caracteriza pelo corpo formado por um tubo ou cilindro, cuja extremidade oral, dotada de boca e tentáculos, é dirigida para cima, e a extremidade oposta, ou aboral, é fixa.
29 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
30 QI: O QI é utilizado para dimensionar a inteligência humana em relação à faixa etária a que um sujeito pertence. Em 1905, os franceses Alfred Binet e Theodore Simon desenvolveram uma ferramenta para avaliar os potenciais cognitivos dos estudantes, tentando detectar entre eles aqueles que precisavam de um auxílio maior de seus mestres, criando a Escala de Binet-Simon. Outros estudiosos aperfeiçoaram esta metodologia. William Stern foi quem, em 1912, propôs o termo “QI“. O Quociente de Inteligência é a razão entre a Idade Mental e a Cronológica, multiplicada por 100 para se evitar a utilização dos decimais. Seguindo-se este indicador, é possível avaliar se um infante é precoce ou se apresenta algum retardamento no aprendizado. Os que apresentam o quociente em torno de 100 são considerados normais, os acima deste resultado revelam-se precoces e os que alcançam um valor mais inferior (cerca de 70) são classificados como retardados. Uma alta taxa de QI não indica que o indivíduo seja mentalmente são, ou mesmo feliz, e também não avalia outros potenciais e capacidades, tais como as artísticas e as de natureza espiritual. O QI mede bem os talentos linguísticos, os pensamentos lógicos, matemáticos e analíticos, a facilidade de abstração em construções teóricas, o desenvolvimento escolar, o saber acadêmico acumulado ao longo do tempo. Os grandes gênios do passado, avaliados dessa forma, apresentavam uma taxa de aproximadamente 180, o que caracteriza um superdotado.
31 Lipoma: Tumor benigno derivado do tecido adiposo. São muito freqüentes e apresentam-se como tumorações moles debaixo da pele, que crescem lentamente ao longo de anos. Podem ser retirados por motivos estéticos.
32 Paquioníquia: Desordem genética da pele causada por uma mutação em qualquer um dos quatro genes conhecidos como responsáveis pela formação da queratina: K6a, K6b, K16 ou K17. É uma condição rara.
33 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
34 Hamartoma: Hamartoma é uma malformação congênita de aspecto tumoral, caracterizada por misturas anormais de tecidos próprios do órgão em que se apresenta.
35 Folículo Piloso: Invaginação (forma de tubo) da EPIDERME, a partir da qual se desenvolve o folículo piloso e se abrem as GLÂNDULAS SEBÁCEAS. O folículo é revestido por uma bainha (radicular interna e externa) de células de origem epidérmica e revestido por uma bainha fibrosa originada da derme. (Tradução livre do original
36 Curetagem: Operação ou cirurgia que consiste em esvaziar o interior de uma cavidade natural ou patológica com o auxílio de uma cureta; raspagem.
37 Ablação: Extirpação de qualquer órgão do corpo.
38 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
39 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
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