Doença de Cowden

O que é a doença de Cowden?

A doença de Cowden (síndrome de Cowden, síndrome dos hamartomas múltiplos) é um distúrbio caracterizado por múltiplos hamartomas (tumores não cancerosos que podem se malignizar). Estes crescimentos são mais comumente encontrados na pele e em membranas mucosas, como da boca e do nariz, por exemplo, mas também podem ocorrer no intestino, tireoide, mamas e em outras partes do corpo.

O crescimento de hamartomas na pele e membranas mucosas tipicamente torna-se aparente ao final da segunda década de vida.

Quais são as causas da doença de Cowden?

A síndrome de Cowden, em 80% dos casos, está associada a mutações no gene PTEN, um gene supressor tumoral, que faz com que a proteína PTEN não funcione adequadamente. Esta proteína regula eficazmente a sobrevivência e a divisão das células, o que pode levar à formação de tumores. Nesses casos, a doença de Cowden é uma doença hereditária autossômica dominante rara, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno.

Nos outros 20% dos casos, a causa ainda não é conhecida. Estes casos ocorrem em pessoas sem história do transtorno em sua família.

Quais são as principais características clínicas da doença de Cowden?

A doença de Cowden é caracterizada por múltiplos tumores não cancerosos semelhantes a tumores chamados hamartomas, que tipicamente são tumores benignos encontrados na pele, membranas mucosas, membranas nasais, trato gastrointestinal, tireoide e tecido mamário. Ela pode estar associada a alguns tumores malignos que incluem câncer colorretal, câncer renal, câncer de mama ou da tireoide e também ao melanoma.

As pessoas com síndrome de Cowden desenvolvem esses cânceres em idade mais jovem que a população geral, muitas vezes começando na década dos trinta ou quarenta anos. Sinais e sintomas adicionais podem incluir macrocefalia (uma cabeça de tamanho aumentado) e um tumor cerebral raro, não canceroso. Uma pequena porcentagem de indivíduos afetados tem atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.

Saiba mais sobre "Câncer colorretal", "Câncer renal", "Câncer de mama", "Câncer da tireoide" e "Melanoma".

Como o médico diagnostica a doença de Cowden?

O diagnóstico desta síndrome é clínico, baseado nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente, mas não costuma ser fácil. O paciente deve apresentar dois ou mais dos itens seguintes:

• Câncer da mama;
• Câncer da tireoide, sobretudo o tipo folicular, nunca medular;
• Carcinoma do endométrio;
• Macrocefalia (presença obrigatória).

Ou deve apresentar um dos itens acima mais três entre os seguintes:

• Doença fibrocística da mama;
• Patologia não tumoral da tireoide (adenomas, bócio multinodular, etc);
• Fibromiomas uterinos;
• Pólipos hamartomosos do intestino;
• Malformação genitourinária;
• Tumor genitourinário;
• Lipomas;
• Fibromas;
• QI abaixo de 75.

Leia sobre "Câncer de endométrio", "Macrocefalia", "Bócio", "Miomas uterinos" e "Lipoma".

O médico deve estar atento aos diagnósticos diferenciais que incluem polipose familiar e várias outras síndromes patológicas, além de paquioníquia congênita, halinose mucocutânea, hamartoma generalizado do folículo piloso e queratose folicular invertida.

Como o médico trata a doença de Cowden?

Não há um consenso quanto ao tratamento. Ele visa, principalmente, melhorar o aspecto estético e a pesquisa periódica de tumores malignos associados a esta síndrome. As manifestações mucocutâneas da doença podem ser tratadas com agentes tópicos, curetagem, criocirurgia ou a ablação por laser. As lesões cutâneas podem ser extirpadas se houver suspeita de malignidade, sintomas de dor ou deformidade.

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