Doença de Best: definição, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução

O que é a doença de Best?

A doença de Best, também conhecida como distrofia macular viteliforme, é uma doença ocular rara (1:15.000), hereditária, autossômica dominante, progressivamente degenerativa, que afeta a mácula, uma parte da retina responsável pela visão central, que acaba sendo muito afetada.

A doença foi nomeada assim em homenagem ao médico alemão Friedrich Best, que a descreveu pela primeira vez em 1905.

Quais são as causas da doença de Best?

A doença de Best é causada por mutações genéticas no gene BEST1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada bestrofina. Essa proteína desempenha um papel importante na função das células da retina. As mutações neste gene e anomalias nessa proteína resultam em disfunção dessas células e acúmulo de lipofuscina (um pigmento amarelado) na mácula.

Embora a doença de Best seja mais comumente transmitida de forma autossômica dominante, alguns casos ainda mais raros de herança autossômica recessiva têm sido relatados. Se a condição é autossômica dominante isso significa que uma pessoa afetada pode ter apenas uma cópia do gene alterado, recebido de um dos pais afetados. Se a condição é herdada de forma recessiva, isso significa que são necessárias duas cópias do gene BEST1, cada uma vinda de um dos pais.

Qual é o substrato fisiopatológico da doença de Best?

A doença de Best é caracterizada pelo acúmulo anormal de lipofuscina na região da mácula. Isso leva à formação de lesões chamadas de "viteliformes" ou "gemas de ovo" na retina.

Esse acúmulo de lipofuscina e outros materiais celulares anormais leva ao dano progressivo das células do epitélio pigmentado da retina, causando a formação de uma lesão amarelada característica na mácula, uma área central da retina responsável pela visão nítida e detalhada. É essa lesão que é chamada de distrofia macular viteliforme.

Quais são as características clínicas da doença de Best?

Como o gene pode ter expressividade variável, algumas pessoas com a mutação podem ter sintomas muito leves ou, em casos raros, nenhum sintoma.

Os sintomas da doença de Best começam a se manifestar na infância ou na adolescência. Os pacientes podem experimentar visão embaçada ou distorcida, dificuldade em enxergar detalhes finos, redução da visão central e sensibilidade ao brilho. A visão periférica geralmente permanece preservada.

Embora o início dos sintomas ocorra na infância, podem se manifestar apenas décadas mais tarde.

Como o médico diagnostica a doença de Best?

A doença de Best costuma ser diagnosticada na infância ou adolescência ou, no máximo, na idade adulta jovem. O oftalmologista primeiro coletará um histórico médico e procederá a um exame oftalmológico. Ele também podem solicitar exames de imagem e medir a espessura da coroide.

Os exames necessários podem incluir:

1. Angiografia de fluoresceína, para mostrar os vasos sanguíneos e o acúmulo de lipofuscina, que é hiperfluorescente.
2. Tomografia de coerência óptica, para criar imagens da parte de trás do olho.
3. Fotografia colorida do fundo de olho, para mostrar a retina e a cabeça do nervo óptico.
4. Eletrofisiologia oftálmica, que consiste, na verdade, em uma série de exames oculares que medem a atividade elétrica do olho. O eletro-oculograma usualmente apresenta alterações, mesmo nos doentes assintomáticos, tornando-se útil para o diagnóstico.
5. Testes genéticos, que fornecem ao médico informações sobre os genes do paciente.

Um diagnóstico diferencial deve ser feito com a distrofia viteliforme macular do adulto, que é a distrofia padrão, maculopatia viteliforme exsudativa aguda, doença de Stargardt com manchas largas centrais e telangiectasias maculares idiopáticas.

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Como o médico trata a doença de Best?

Infelizmente, no momento, não há uma cura definitiva para essa condição. No entanto, existem algumas abordagens que podem ajudar a tratar os sintomas e retardar a progressão da doença. É sempre importante ouvir um médico sobre a condução do tratamento, pois cada caso da doença de Best é diferente dos demais. Algumas providências de tratamento comumente consideradas são:

1. Monitoramento regular do problema para acompanhar a progressão da doença e verificar possíveis complicações.
2. Terapia genética (ainda em fase de pesquisa), que visa corrigir as mutações genéticas responsáveis pela doença de Best.
3. Terapia com antioxidantes: alguns estudos sugeriram que o uso de suplementos antioxidantes, como vitaminas C e E, podem ajudar a retardar a progressão da doença.
4. Terapia com o fator anticrescimento endotelial vascular (anti-VEGF), que envolve a injeção de medicamentos no olho afetado.
5. Reabilitação visual, por meio de terapia ocupacional ou terapia visual especializada.

Como evolui a doença de Best?

A doença de Best progride lentamente e eventualmente resulta na atrofia do epitélio pigmentado da retina e fotorreceptores, prejudicando gravemente a visão central. No curso de sua evolução, a doença passa pelas seguintes fases:

• Estágio I: estágio pré-viteliforme, em que o paciente não tem sintomas e ainda não desenvolveu nenhum material amarelo sob sua retina.
• Estágio II: estágio viteliforme, que significa que o material amarelo está se acumulando “em forma de ovo”. A visão ainda pode estar bem.
• Estágio III: o material amarelo pode evoluir para um cisto sob a retina (estágio pseudohipópio).
• Estágio IV: o material pode começar a danificar as células da retina e começam a aparecer alterações na visão (estágio viteliruptivo).
• Estágio V: o material amarelo desaparece, mas deixa cicatrizes e células danificadas (estágio atrófico). Os sintomas pioram progressivamente se a doença progredir para o estado atrófico.

Quais são as complicações possíveis da doença de Best?

Alguns pesquisadores consideram a neovascularização coroidal como o estágio VI da doença de Best, enquanto outros pensam que ela é uma complicação da doença. A neovascularização coroidal ocorre em cerca de 20% das pessoas que têm a doença de Best. Ela refere-se a novos vasos sanguíneos que crescem na coroide, a camada de tecido entre a retina e a esclera (a parte branca do olho). Esses vasos sanguíneos podem vazar e piorar a visão.

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