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Porfiria. Conheça mais esta doença.

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O que é porfiria1?

Porfiria1 é um grupo de distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que se manifestam como problemas na pele2 e/ou no sistema nervoso central3 e que se devem a alterações enzimáticas no processo de formação do heme (grupamento químico contendo um átomo de ferro que se junta às porfirinas para formar a hemoglobina4 e a mioglobina). Existem diferentes tipos de porfirias5, classificadas de acordo com as deficiências enzimáticas do processo de síntese do heme. Porfiria1 (do grego porphýra = pigmento roxo) faz referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque da doença. As porfirias5 hereditárias são transmitidas de geração a geração.

Quais são as causas da porfiria1?

A porfiria1 se transmite de uma geração à geração seguinte, num mecanismo herdado que envolve certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Normalmente, o corpo produz o heme num processo dividido em diversas etapas, que produz a porfirina. A fisiopatogenia da doença provavelmente está ligada aos precursores da porfirina, o ácido δ-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG). Os portadores de porfiria1 têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para que esse processo se desenvolva normalmente, o que causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina no corpo. Sabe-se que drogas, infecções6, álcool e hormônios, como o estrogênio, podem desencadear ataques de porfiria1.

Quais são os principais sinais7 e sintomas8 da porfiria1?

São três os sintomas8 que formam o conjunto sintomático9 típico de porfiria1:

  1. Dor ou cólicas10 abdominais.
  2. Sensibilidade à luz.
  3. Problemas com o sistema nervoso11 e os músculos12 (convulsões, distúrbios mentais, lesões13 nos nervos).

As porfirias5 agudas, de origem hepática14, afetam primariamente o sistema nervoso11, resultando em dor abdominal, vômitos15, neuropatia16 aguda, convulsões e distúrbios mentais. Se houver acometimento do sistema nervoso autônomo17, pode ocorrer constipação18, elevação ou queda da pressão arterial19, taquicardia20 e outras arritmias21 cardíacas. Em casos mais graves, pode ocorrer distúrbio eletrolítico, paralisia22 do bulbo23 cerebral e distúrbio psiquiátrico grave. Os ataques da doença podem ser desencadeados por diversas drogas e por outros agentes químicos ou alimentos. Os pacientes com porfirias5 hepáticas24 têm risco aumentado de terem câncer25 de fígado26. As porfirias5 eritropoiéticas afetam primariamente a pele2, levando à fotossensibilidade, bolhas, necrose27 da pele2, prurido28, edema29 e aumento do crescimento de pelos. Em algumas formas de porfiria1, o acúmulo de precursores do heme excretados podem mudar a cor da urina30, para um vermelho escuro ou púrpura31. Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e nas unhas32, levando-os a adquirir uma coloração avermelhada. Alguns sintomas8 da porfiria1 (pressão arterial19 baixa, desequilíbrio eletrolítico grave e choque33) podem representar risco de vida.

Como o médico diagnostica a porfiria1?

A porfiria1 pode ser diagnosticada por meio da espectroscopia e exames de sangue34, urina30 e fezes. Para detectar a porfiria1, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques. As amostras, então, devem ser colhidas durante uma crise porque, caso contrário, um resultado falso negativo pode ocorrer. Podem também ser solicitados alguns exames para diagnóstico35 dos órgãos afetados, como os estudos da condução nervosa para neuropatias ou uma ultrassonografia36 para o fígado26, etc. Exames bioquímicos básicos podem ajudar a identificar a doença no fígado26, carcinoma37 hepático e outros problemas nos órgãos. Outros exames podem ser realizados na tentativa de diagnosticar a porfiria1, suas características e consequências, tais como perfil de gases no sangue34, painel metabólico, níveis de porfirina no sangue34, ultrassonografia36 do abdome38, análise de urina30.

Como o médico trata a porfiria1?

Porfiria1 aguda: se o ataque foi causado por drogas ou hormônios, a descontinuação do uso destas substâncias é essencial. A infecção39 é uma das causas mais comuns de ataques e requer pronto e vigoroso tratamento. A hematina e o arginato de heme devem ser aplicados bem no começo de um ataque, porque a eficácia dele tanto depende do indivíduo como da demora em iniciar o tratamento. Essas não são drogas curativas, mas podem reduzir o tempo e a intensidade dos ataques. A dor, frequentemente severa e fora de proporção com os sinais7 físicos, quase sempre requer o uso de opiáceos. Também as náuseas40 podem ser muito fortes e às vezes não são tratáveis. O tratamento das convulsões que geralmente acompanham essa doença pode ser problemático: barbitúricos devem ser evitados e devem-se tentar outros medicamentos anticonvulsivos, como a gabapentina, por exemplo. As crises ocasionadas por flutuações hormonais em mulheres podem ser tratadas com contraceptivos orais e hormônios luteinizantes. Uma dieta rica em carboidratos é geralmente recomendada; em ataques severos. Nas porfirias5 eritropoiéticas, as erupções de pele2 requerem que a pessoa evite a exposição ao sol e que use um filtro solar regularmente. A transfusão41 de sangue34 pode ser usada para suprimir a produção de heme pelo indivíduo doente.

Quais são os cuidados especiais que devem ser tomados com os pacientes que têm porfiria1?

Pacientes de porfiria1 devem usar uma identificação o tempo inteiro, em que mencionem a sua condição de portadores da doença, já que talvez eles não possam explicá-la quando estão em uma crise e já que algumas drogas são absolutamente contraindicadas.

Deve-se evitar o álcool, as drogas, as lesões13 na pele2, a luz solar e seguir uma dieta com grandes quantidades de carboidratos.

ABCMED, 2013. Porfiria. Conheça mais esta doença.. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/371820/porfiria-conheca-mais-esta-doenca.htm>. Acesso em: 17 jan. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Porfiria: Constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria. Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
4 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
5 Porfirias: Constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria. Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.
6 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
7 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Sintomático: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
10 Cólicas: Dor aguda, produzida pela dilatação ou contração de uma víscera oca (intestino, vesícula biliar, ureter, etc.). Pode ser de início súbito, com exacerbações e períodos de melhora parcial ou total, nos quais o paciente pode estar sentindo-se bem ou apresentar dor leve.
11 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
12 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
13 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
14 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
15 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
16 Neuropatia: Doença do sistema nervoso. As três principais formas de neuropatia em pessoas diabéticas são a neuropatia periférica, neuropatia autonômica e mononeuropatia. A forma mais comum é a neuropatia periférica, que afeta principalmente pernas e pés.
17 Sistema nervoso autônomo: Parte do sistema nervoso que controla funções como respiração, circulação do sangue, controle de temperatura e da digestão.
18 Constipação: Retardo ou dificuldade nas defecações, suficiente para causar desconforto significativo para a pessoa. Pode significar que as fezes são duras, difíceis de serem expelidas ou infreqüentes (evacuações inferiores a três vezes por semana), ou ainda a sensação de esvaziamento retal incompleto, após as defecações.
19 Pressão arterial: A relação que define a pressão arterial é o produto do fluxo sanguíneo pela resistência. Considerando-se a circulação como um todo, o fluxo total é denominado débito cardíaco, enquanto a resistência é denominada de resistência vascular periférica total.
20 Taquicardia: Aumento da frequência cardíaca. Pode ser devido a causas fisiológicas (durante o exercício físico ou gravidez) ou por diversas doenças como sepse, hipertireoidismo e anemia. Pode ser assintomática ou provocar palpitações.
21 Arritmias: Arritmia cardíaca é o nome dado a diversas perturbações que alteram a frequência ou o ritmo dos batimentos cardíacos.
22 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
23 Bulbo: Porção inferior do TRONCO ENCEFÁLICO. É inferior à PONTE e anterior ao CEREBELO. A medula oblonga serve como estação de retransmissão entre o encéfalo e o cordão espinhal, e contém centros que regulam as atividades respiratória, vasomotora, cardíaca e reflexa.
24 Hepáticas: Relativas a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
25 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
26 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
27 Necrose: Conjunto de processos irreversíveis através dos quais se produz a degeneração celular seguida de morte da célula.
28 Prurido: 1.    Na dermatologia, o prurido significa uma sensação incômoda na pele ou nas mucosas que leva a coçar, devido à liberação pelo organismo de substâncias químicas, como a histamina, que irritam algum nervo periférico. 2.    Comichão, coceira. 3.    No sentido figurado, prurido é um estado de hesitação ou dor na consciência; escrúpulo, preocupação, pudor. Também pode significar um forte desejo, impaciência, inquietação.
29 Edema: 1. Inchaço causado pelo excesso de fluidos no organismo. 2. Acúmulo anormal de líquido nos tecidos do organismo, especialmente no tecido conjuntivo.
30 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
31 Púrpura: Lesão hemorrágica de cor vinhosa, que não desaparece à pressão, com diâmetro superior a um centímetro.
32 Unhas: São anexos cutâneos formados por células corneificadas (queratina) que formam lâminas de consistência endurecida. Esta consistência dura, confere proteção à extremidade dos dedos das mãos e dos pés. As unhas têm também função estética. Apresentam crescimento contínuo e recebem estímulos hormonais e nutricionais diversos.
33 Choque: 1. Estado de insuficiência circulatória a nível celular, produzido por hemorragias graves, sepse, reações alérgicas graves, etc. Pode ocasionar lesão celular irreversível se a hipóxia persistir por tempo suficiente. 2. Encontro violento, com impacto ou abalo brusco, entre dois corpos. Colisão ou concussão. 3. Perturbação brusca no equilíbrio mental ou emocional. Abalo psíquico devido a uma causa externa.
34 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
35 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
36 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
37 Carcinoma: Tumor maligno ou câncer, derivado do tecido epitelial.
38 Abdome: Região do corpo que se localiza entre o TÓRAX e a PELVE.
39 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
40 Náuseas: Vontade de vomitar. Forma parte do mecanismo complexo do vômito e pode ser acompanhada de sudorese, sialorréia (salivação excessiva), vertigem, etc .
41 Transfusão: Introdução na corrente sangüínea de sangue ou algum de seus componentes. Podem ser transfundidos separadamente glóbulos vermelhos, plaquetas, plasma, fatores de coagulação, etc.
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