A doença de Gaucher é uma doença em que ocorre um acúmulo de glicocerebrosídeos1 em vários órgãos do corpo, prejudicando o funcionamento deles. Ela foi descrita originalmente pelo médico francês Philippe Gaucher, em 1882.
1 Glicocerebrosídeos: Substância gordurosa que normalmente é fragmentada nos lisossomos, compartimentos das células onde são degradados vários materiais que precisam ser eliminados do organismo. O acúmulo desse material de depósito se deve à falta ou mau funcionamento de uma enzima, conhecida como glicocerebrosidase.
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