O termo hemoglobinopatia1 refere-se a um conjunto disperso de doenças genéticas ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina2, presente nas hemácias3. As hemoglobinopatias4 são doenças em que mutações genéticas levam a alterações na produção da hemoglobina2, podendo ser alterações estruturais ou de produção.
1 Hemoglobinopatia: Doença genética que resulta de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
2 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
3 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
4 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
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