As facomatoses, também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas1, são um conjunto de doenças multissistêmicas congênitas2 raras que afetam o sistema nervoso central3 e ocular, acompanhadas de lesões4 cutâneas1 de gravidade variável. Assim, o termo é usado para descrever a associação de um nevo5 vascular6 com um nevo5 pigmentar extenso. Ele tem origem no grego e foi introduzido no vocabulário médico pelo holandês Jan van der Hoeve em 1920, antes que a base hereditária e a individualidade de cada uma das facomatoses tivesse sido elucidada.
1 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
2 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
4 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
5 Nevo: Popularmente conhecido como “pinta“ ou sinal de nascença“. É uma mancha na pele que pode ser uma lesão plana ou elevada, pigmentada (de cor marrom, cinza, azul ou preto) ou não e pode apresentar potencial de malignização dependendo do tipo.
6 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
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