A síndrome1 de Cornélia de Lange é uma doença genética rara que já é aparente ao nascimento (congênita2) e que se caracteriza por inúmeras diferenças físicas, intelectuais e comportamentais em relação ao normal. Os sintomas3 e achados associados são extremamente variáveis ​​de pessoa para pessoa e, devido a essa ampla variação das apresentações, a síndrome1 costuma ser referida como espectro da Síndrome1 de Cornélia de Lange.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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