Distrofia miotônica de Steinert - como é?
); "Distrofia miotônica de Steinert - como é?")
O que é a distrofia1 miotônica de Steinert?
Distrofias2 musculares são doenças progressivas, incuráveis e invalidantes que causam fraqueza muscular e afetam os movimentos de seus portadores. Miotonia é a demora em relaxar a musculatura após uma contração, um sintoma3 incomum no qual os músculos4 permanecem endurecidos por certo tempo após serem usados. Pode afetar tanto a musculatura lisa quanto a esquelética e geralmente é indolor. A distrofia1 miotônica de Steinert (também denominada distrofia1 atrófica5 ou apenas doença de Steinert), descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo específico de miotonia, de natureza genética; nem todos os portadores da mutação genética6 correspondente manifestam a doença, que tem penetrância7 incompleta.
Quais são as causas da distrofia1 miotônica de Steinert?
A distrofia1 miotônica de Steinert é originada por uma mutação8 em gene localizado no cromossomo9 19, que causa uma repetição anormal no genoma da trinca de proteínas10 citosina-timina-guanina. Trata-se de uma herança autossômica11 dominante, de baixa penetrância7, pelo que alguns portadores não chegam a manifestar a doença.
Quais são as principais características clínicas da distrofia1 miotônica de Steinert?
O aparecimento da distrofia1 miotônica de Steinert é mais comum entre os 20 e 30 anos de idade e, quando se inicia antes desse período, frequentemente gera sintomas12 mais graves. Já no nascimento, a criança pode mostrar dificuldade em mamar, engolir e ter a respiração debilitada. A distrofia1 miotônica de Steinert ocorre quase exclusivamente em filhos de mães que portem a forma adulta da doença. Embora a doença seja relativamente rara, é a mais comum dentre as distrofias2 musculares dos adultos. É uma doença que afeta igualmente ambos os sexos, atingindo praticamente todos os sistemas do corpo. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia13 musculares, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata14, calvície15 frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas. Em geral, os músculos4 mais afetados são, pela ordem, os da face16, pescoço17, mãos18, antebraços e pés.
Veja também "O que você sabe sobre a atrofia13 muscular?", "Distrofias2 musculares tipo Duchenne e tipo Becker: como são?" e "Catarata14. Saiba mais sobre esta condição."
Como o médico diagnostica a distrofia1 miotônica de Steinert?
O diagnóstico19 da distrofia1 miotônica de Steinert pode ser feito através de exames genéticos moleculares que procuram verificar o tamanho da repetição da trinca de nucleotídeos no cromossomo9 19. O exame molecular possibilita corroborar a confirmação do diagnóstico19 clínico, bem como reconhecer portadores assintomáticos na família.
Como o médico trata a distrofia1 miotônica de Steinert?
Não existe um tratamento efetivo contra a distrofia1 miotônica de Steinert e, portanto, ele baseia-se apenas no controle ou atenuação dos sintomas12. Como é uma doença genética, os portadores devem ser submetidos a um aconselhamento genético para que sejam avaliados os riscos de transmissão da doença para seus filhos. Exercícios fisioterápicos adequados, conduzidos por um profissional habilitado, ajudam a realizar melhoras na qualidade de vida dos pacientes com distrofia1 miotônica de Steinert. Mesmo não havendo tratamento específico, é importante que o paciente compareça frequentemente ao médico para averiguar o comprometimento cardíaco, endócrino20 e oftalmológico.
Como evolui a distrofia1 miotônica de Steinert?
A evolução da distrofia1 miotônica de Steinert é muito variada e depende da função dos músculos4 afetados, causando uma progressiva insuficiência21 dos mesmos. A morte do portador desta patologia22 costuma estar relacionada a complicações respiratórias, como a insuficiência respiratória23, em razão da fraqueza dos músculos4 que participam da respiração.
Quais são as complicações possíveis da distrofia1 miotônica de Steinert?
As complicações da distrofia1 miotônica de Steinert variam de acordo com o grupo muscular comprometido pela doença, podendo, inclusive, levar ao óbito24.
Leia mais em "Miastenia25 gravis. O que é?" e "Miosite: causas, sintomas12, diagnóstico19 e tratamento. O que devo saber sobre ela?"
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
Complementos
