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Distrofia miotônica de Steinert - como é?

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O que é a distrofia1 miotônica de Steinert?

Distrofias2 musculares são doenças progressivas, incuráveis e invalidantes que causam fraqueza muscular e afetam os movimentos de seus portadores. Miotonia é a demora em relaxar a musculatura após uma contração, um sintoma3 incomum no qual os músculos4 permanecem endurecidos por certo tempo após serem usados. Pode afetar tanto a musculatura lisa quanto a esquelética e geralmente é indolor. A distrofia1 miotônica de Steinert (também denominada distrofia1 atrófica5 ou apenas doença de Steinert), descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo específico de miotonia, de natureza genética; nem todos os portadores da mutação genética6 correspondente manifestam a doença, que tem penetrância7 incompleta.

Quais são as causas da distrofia1 miotônica de Steinert?

A distrofia1 miotônica de Steinert é originada por uma mutação8 em gene localizado no cromossomo9 19, que causa uma repetição anormal no genoma da trinca de proteínas10 citosina-timina-guanina. Trata-se de uma herança autossômica11 dominante, de baixa penetrância7, pelo que alguns portadores não chegam a manifestar a doença.

Quais são as principais características clínicas da distrofia1 miotônica de Steinert?

O aparecimento da distrofia1 miotônica de Steinert é mais comum entre os 20 e 30 anos de idade e, quando se inicia antes desse período, frequentemente gera sintomas12 mais graves. Já no nascimento, a criança pode mostrar dificuldade em mamar, engolir e ter a respiração debilitada. A distrofia1 miotônica de Steinert ocorre quase exclusivamente em filhos de mães que portem a forma adulta da doença. Embora a doença seja relativamente rara, é a mais comum dentre as distrofias2 musculares dos adultos. É uma doença que afeta igualmente ambos os sexos, atingindo praticamente todos os sistemas do corpo. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia13 musculares, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata14, calvície15 frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas. Em geral, os músculos4 mais afetados são, pela ordem, os da face16, pescoço17, mãos18, antebraços e pés.

Veja também "O que você sabe sobre a atrofia13 muscular?", "Distrofias2 musculares tipo Duchenne e tipo Becker: como são?" e "Catarata14. Saiba mais sobre esta condição.

Como o médico diagnostica a distrofia1 miotônica de Steinert?

O diagnóstico19 da distrofia1 miotônica de Steinert pode ser feito através de exames genéticos moleculares que procuram verificar o tamanho da repetição da trinca de nucleotídeos no cromossomo9 19. O exame molecular possibilita corroborar a confirmação do diagnóstico19 clínico, bem como reconhecer portadores assintomáticos na família.

Como o médico trata a distrofia1 miotônica de Steinert?

Não existe um tratamento efetivo contra a distrofia1 miotônica de Steinert e, portanto, ele baseia-se apenas no controle ou atenuação dos sintomas12. Como é uma doença genética, os portadores devem ser submetidos a um aconselhamento genético para que sejam avaliados os riscos de transmissão da doença para seus filhos. Exercícios fisioterápicos adequados, conduzidos por um profissional habilitado, ajudam a realizar melhoras na qualidade de vida dos pacientes com distrofia1 miotônica de Steinert. Mesmo não havendo tratamento específico, é importante que o paciente compareça frequentemente ao médico para averiguar o comprometimento cardíaco, endócrino20 e oftalmológico.

Como evolui a distrofia1 miotônica de Steinert?

A evolução da distrofia1 miotônica de Steinert é muito variada e depende da função dos músculos4 afetados, causando uma progressiva insuficiência21 dos mesmos. A morte do portador desta patologia22 costuma estar relacionada a complicações respiratórias, como a insuficiência respiratória23, em razão da fraqueza dos músculos4 que participam da respiração.

Quais são as complicações possíveis da distrofia1 miotônica de Steinert?

As complicações da distrofia1 miotônica de Steinert variam de acordo com o grupo muscular comprometido pela doença, podendo, inclusive, levar ao óbito24.

Leia mais em "Miastenia25 gravis. O que é?" e "Miosite: causas, sintomas12, diagnóstico19 e tratamento. O que devo saber sobre ela?"
ABCMED, 2017. Distrofia miotônica de Steinert - como é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1284088/distrofia-miotonica-de-steinert-como-e.htm>. Acesso em: 25 ago. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
2 Distrofias: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
3 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
4 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
5 Atrófica: Relativa à atrofia, atrofiada. Que atrofia; que mingua, atrofiador, atrofiante. Que se torna mais debilitada e menos intensa.
6 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
7 Penetrância: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada.
8 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
9 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
10 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
11 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
12 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
13 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
14 Catarata: Opacificação das lentes dos olhos (opacificação do cristalino).
15 Calvície: Também chamada de alopécia androgenética é uma manifestação fisiológica que ocorre em indivíduos geneticamente predispostos, sendo que a herança genética pode vir do lado paterno ou materno. É resultado da estimulação dos folículos pilosos por hormônios masculinos que começam a ser produzidos na adolescência (testosterona). Ao atingir o couro cabeludo de pacientes com tendência genética para a calvície, a testosterona sofre a ação de uma enzima, a 5-alfa-redutase, e é transformada em diidrotestosterona (DHT). É a DHT que vai agir sobre os folículos pilosos promovendo a sua diminuição progressiva. O resultado final deste processo de diminuição e afinamento dos fios de cabelo é a calvície.
16 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
17 Pescoço:
18 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Endócrino: Relativo a ou próprio de glândula, especialmente de secreção interna; endocrínico.
21 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
22 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
23 Insuficiência respiratória: Condição clínica na qual o sistema respiratório não consegue manter os valores da pressão arterial de oxigênio (PaO2) e/ou da pressão arterial de gás carbônico (PaCO2) dentro dos limites da normalidade, para determinada demanda metabólica. Como a definição está relacionada à incapacidade do sistema respiratório em manter níveis adequados de oxigenação e gás carbônico, foram estabelecidos, para sua caracterização, pontos de corte na gasometria arterial: PaO2 50 mmHg.
24 Óbito: Morte de pessoa; passamento, falecimento.
25 Miastenia: Perda das forças musculares ocasionada por doenças musculares inflamatórias. Por ex. Miastenia Gravis. A debilidade pode predominar em diferentes grupos musculares segundo o tipo de afecção (debilidade nos músculos extrínsecos do olho, da pelve, ou dos ombros, etc.).
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