A síndrome1 de Klinefelter é uma síndrome1 genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação2 numérica dos cromossomos3. Há acréscimo de um cromossomo4 sexual no conjunto diploide5 de um indivíduo. Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. A anomalia cromossômica que causa a síndrome1 ocorre em menos de 0,2% dos bebês6 recém-nascidos.
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1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
3 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Diploide: 1. Na genética, significa que ou o que possui um conjunto duplo de cromossomos homólogos (diz-se especialmente de célula). Condição representada pelo número cromossômico "2n", o dobro do número haploide "n". 2. Vestido ou manto usado na Antiguidade, que dava duas voltas no corpo.
6 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).