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Amiotrofia espinhal

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O que é amiotrofia1 espinhal?

A amiotrofia1 espinhal ou atrofia2 muscular espinhal é uma rara doença neuromuscular caracterizada pela perda de neurônios3 motores do corno anterior da medula espinhal4 e enfraquecimento progressivo dos músculos5, conduzindo frequentemente à morte precoce. Há 4 tipos de amiotrofia1 espinhal; a atrofia2 muscular espinhal proximal6 tipo 1 é uma forma grave e infantil de atrofia2 muscular espinhal proximal6.

Quais são as causas da amiotrofia1 espinhal?

A amiotrofia1 espinhal é causada por um defeito genético no gene que codifica uma proteína amplamente necessária para a sobrevivência7 dos neurônios3 motores (proteína do neurônio motor). Níveis baixos dessa proteína resultam na perda de função das células8 neuronais do corno anterior da medula espinhal4 e na atrofia2 do sistema dos músculos5 esqueléticos.

Quais são as principais características clínicas da amiotrofia1 espinhal?

A atrofia2 muscular espinhal afeta indivíduos de todos os grupos étnicos, ao contrário de outros distúrbios autossômicos recessivos bem conhecidos, como doença falciforme e fibrose cística9, que apresentam diferenças significativas na taxa de ocorrência entre grupos étnicos. A prevalência10 em todos os grupos étnicos está na faixa de 1/10.000 indivíduos, embora cerca de 1/50 pessoas sejam portadoras do gene anômalo, o que não traz nenhuma consequência para a saúde11.

Existem tipos diferentes de atrofia2 muscular espinhal e a doença pode ter graus variáveis de gravidade, mas todos eles têm em comum a perda progressiva da função muscular e a consequente deficiência de mobilidade. Os músculos5 proximais12 e pulmonares são os primeiros a serem acometidos, mas outros sistemas do corpo também podem ser afetados, particularmente nas formas de início precoce da doença.

Os sintomas13 da doença variam muito dependendo do tipo de atrofia2, do estágio da doença e de fatores individuais. Geralmente manifestam-se como arreflexia, fraqueza muscular global, tônus muscular14 fraco, com flacidez muscular, dificuldade para sentar, andar ou caminhar, posição em perna de sapo nas crianças pequenas, perda de força dos músculos respiratórios15 com tosse ou choro fracos, acumulação de secreções nos pulmões16 ou garganta17, dificuldade respiratória, tórax18 em forma de sino, fasciculações19 da língua20, dificuldade de sucção ou deglutição21 e má alimentação.

A amiotrofia1 espinhal tipo 1 é caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia22 resultante da degeneração23 dos neurônios3 motores inferiores da medula espinhal4 e do núcleo do tronco cerebral24.

No tipo 2 o paciente apresenta as sintomatologias características, mas menos intensas. A partir dos dezoito meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar.

O tipo 3 é conhecido também como a forma juvenil da doença, porque apresenta sintomatologia entre os dois a dezessete anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se locomover ou para atos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção como muletas ou bengalas, às vezes sendo necessário o uso de cadeiras de rodas.

O tipo 4 é o menos grave, acometendo pessoas entre 30 e 40 anos. A apresentação dos sintomas13 ocorre de forma lenta e insidiosa e pode evoluir para o completo comprometimento muscular.

Como o médico diagnostica a amiotrofia1 espinhal?

Os casos muito graves de amiotrofia1 espinhal podem tornar-se evidentes antes do nascimento por meio de acentuada redução no movimento fetal nos últimos meses de gestação. Nas primeiras semanas ou meses de vida, ela se manifesta por um tônus muscular14 anormalmente baixo ("síndrome25 do bebê flexível"). Essa hipotonia22 ocorre em todos os pacientes, associada a reflexos ausentes.

O eletromiograma mostrará fibrilação e desnervação26 muscular e a creatina quinase sérica pode ser normal ou estar aumentada. Os sintomas13 acima apenas sugerem a amiotrofia1 espinhal e o diagnóstico27 definitivo só pode ser confirmado com absoluta certeza através de testes genéticos.

Como o médico trata a amiotrofia1 espinhal?

Não há cura conhecida para a amiotrofia1 espinhal. Muito recentemente, o FDA americano (dezembro 2016) e a Comissão Europeia (julho 2017) deram sua aprovação a uma nova substância, a Nusinerse (nome comercial: Spinraza) que, contudo, ainda não é de uso generalizado.

Os cuidados com um paciente portador de amiotrofia1 espinhal exigem a atuação em variadas áreas, como por exemplo, fisioterapia28 e terapia ocupacional29. Os dispositivos ortográficos podem ser usados para suportar o corpo e ajudar a andar. O sistema respiratório30 requer a máxima atenção porque uma vez que tenha se enfraquecido, nunca se recupera completamente. Dificuldades na abertura do maxilar, mastigação e ingestão de alimentos podem colocar esses pacientes em risco de desnutrição31.

Saiba mais sobre "Eletroneuromiografia", "Fisioterapia28" e "Terapia ocupacional29".

Como evolui a amiotrofia1 espinhal?

Na falta de tratamento farmacológico, as pessoas com amiotrofia1 espinhal tendem a se deteriorar ao longo do tempo, mas o prognóstico32 varia com o tipo e o progresso da doença, o que mostra um grande grau de variabilidade individual.

A maioria das crianças diagnosticadas com amiotrofia1 espinhal tipo 1 e 2 não atinge a idade de 4 anos. Com cuidados adequados, portadores de casos mais amenos podem viver até a idade adulta. Na amiotrofia1 espinhal tipo 3, o curso da doença é estável ou progride lentamente e a expectativa de vida33 é reduzida em comparação à população saudável. A morte antes dos 20 anos é frequente, embora muitas pessoas com amiotrofia1 espinhal vivam para se tornar pais e avós. A amiotrofia1 espinhal tipo 4 tem expectativa de vida33 normal ou quase normal se os padrões de cuidados forem seguidos.

A amiotrofia1 espinhal está entre as principais causas genéticas de morte infantil.

Quais são as complicações possíveis da amiotrofia1 espinhal?

Os músculos5 enfraquecidos da espinha podem levar ao desenvolvimento de cifose, escoliose34 e outros problemas ortopédicos. A fusão de várias vértebras da espinha às vezes é realizada em pessoas com amiotrofia1 espinhal. Os problemas respiratórios são frequentes nesses pacientes.

Leia também "Mielite35 transversa", "Paralisia36 cerebral" e "Microcefalia37".

 

ABCMED, 2017. Amiotrofia espinhal. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1300133/amiotrofia+espinhal.htm>. Acesso em: 15 jul. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Amiotrofia: Tipo de neuropatia que resulta em dor, fraqueza e/ou debilidades musculares.
2 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
3 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
4 Medula Espinhal:
5 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
6 Proximal: 1. Que se localiza próximo do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Em anatomia geral, significa o mais próximo do tronco (no caso dos membros) ou do ponto de origem (no caso de vasos e nervos). Ou também o que fica voltado para a cabeça (diz-se de qualquer formação). 3. Em botânica, o que fica próximo ao ponto de origem ou à base. 4. Em odontologia, é o mais próximo do ponto médio do arco dental.
7 Sobrevivência: 1. Ato ou efeito de sobreviver, de continuar a viver ou a existir. 2. Característica, condição ou virtude daquele ou daquilo que subsiste a um outro. Condição ou qualidade de quem ainda vive após a morte de outra pessoa. 3. Sequência ininterrupta de algo; o que subsiste de (alguma coisa remota no tempo); continuidade, persistência, duração.
8 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
9 Fibrose cística: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
10 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
11 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
12 Proximais: 1. Que se localiza próximo do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Em anatomia geral, significa o mais próximo do tronco (no caso dos membros) ou do ponto de origem (no caso de vasos e nervos). Ou também o que fica voltado para a cabeça (diz-se de qualquer formação). 3. Em botânica, o que fica próximo ao ponto de origem ou à base. 4. Em odontologia, é o mais próximo do ponto médio do arco dental.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
15 Músculos Respiratórios: Neste grupo de músculos estão incluídos o DIAFRAGMA e os MÚSCULOS INTERCOSTAIS.
16 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
17 Garganta: Tubo fibromuscular em forma de funil, que leva os alimentos ao ESÔFAGO e o ar à LARINGE e PULMÕES. Situa-se posteriormente à CAVIDADE NASAL, à CAVIDADE ORAL e à LARINGE, extendendo-se da BASE DO CRÂNIO à borda inferior da CARTILAGEM CRICÓIDE (anteriormente) e à borda inferior da vértebra C6 (posteriormente). É dividida em NASOFARINGE, OROFARINGE e HIPOFARINGE (laringofaringe).
18 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
19 Fasciculações: 1. Implantações, formações de fascículos. 2. Leves contrações localizadas de fascículos musculares inervados por um único filamento nervoso motor, visíveis como breves tremores na superfície da pele.
20 Língua:
21 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
22 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
23 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
24 Tronco Cerebral: Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
25 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
26 Desnervação: É uma das alterações patológicas mais comuns em músculos. Decorre da perda do axônio motor ou de todo o motoneurônio. Pode ocorrer por doença do próprio motoneurônio (esclerose lateral amiotrófica, amiotrofia espinal, trauma medular, compressão da medula espinal por tumores, etc.) ou por lesão do axônio motor nos nervos periféricos . As neuropatias periféricas de qualquer etiologia são causas importantes de desnervação crônica.
27 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
28 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
29 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
30 Sistema Respiratório: Órgãos e estruturas tubulares e cavernosas, por meio das quais a ventilação pulmonar e as trocas gasosas entre o ar externo e o sangue são realizadas.
31 Desnutrição: Estado carencial produzido por ingestão insuficiente de calorias, proteínas ou ambos. Manifesta-se por distúrbios do desenvolvimento (na infância), atrofia de tecidos músculo-esqueléticos e caquexia.
32 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
33 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
34 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
35 Mielite: Doença caracterizada pela inflamação infecciosa ou imunológica da medula espinhal, que se caracteriza pelo surgimento de déficits de força ou sensibilidade de diferentes territórios do corpo dependendo da região da medula que está comprometida.
36 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
37 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
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