Como é a hiperplasia adrenal congênita?
O que é hiperplasia1 adrenal congênita2?
Normalmente as glândulas3 adrenais, localizadas acima dos rins4 e por isso chamadas também de suprarrenais, fabricam quantidades adequadas de cortisol, aldosterona e andrógenos5.
Hiperplasia1 adrenal congênita2 (HAC) ou Hiperplasia1 Congênita2 das Suprarrenais (HCS) é uma doença hereditária rara (1:5.000 a 1:15.000), caracterizada pelo crescimento exagerado do córtex da glândula6 adrenal e um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. A pessoa com essa doença produz em menor quantidade os hormônios cortisol e aldosterona e em excesso os androgênicos7, que são hormônios masculinizantes. Além disso, o decréscimo da produção de cortisol leva a um aumento do hormônio8 adrenocorticotrófico (ACTH) e estimula assim a produção de esteroides adrenais.
Quais são as causas da hiperplasia1 adrenal congênita2?
A hiperplasia1 adrenal congênita2 é um distúrbio autossômico9 recessivo, causado por mutação genética10 que provoca uma deficiência de enzimas necessárias ao funcionamento adequado da glândula6 adrenal. O fato de ser uma anomalia recessiva significa que a doença só se manifesta em pessoas que receberam dois genes para ela, um vindo da mãe e outro do pai.
Quais são os principais sinais11 e sintomas12 da hiperplasia1 adrenal congênita2?
A doença pode variar de uma forma leve, em que os indivíduos permanecem assintomáticos, até uma forma severa, com virilização da genitália13, associada ou não a perda de sal. Por vezes, a hiperplasia1 adrenal congênita2 provoca, já no feto14, uma produção excessiva de androgênios. Com isso, vários hormônios têm sua produção reduzida, o que resulta num aumento da produção do ACTH. Em mulheres, a hiperplasia1 adrenal congênita2 pode causar uma masculinização da genitália13 externa e aumento do clitóris, embora em homens, em geral a genitália13 externa seja normal. O excesso de hormônio8 nos dois sexos conduz a um crescimento rápido e a uma maturação esquelética prematura. As manifestações clínicas devem-se à diminuição da síntese de cortisol e da aldosterona e excesso de precursores esteroides, com consequente virilização e hipertensão15. Pode-se ter uma ideia ainda melhor da importância dessa enfermidade considerando que o cortisol e a aldosterona são responsáveis, entre outras coisas, pela manutenção do nível de açúcar16 no sangue17 e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol, por sua vez, é também o principal hormônio8 que atua na resposta ao estresse. Alguns sinais11 e sintomas12 podem ser: altura menor que a dos pais, puberdade precoce, acne18, irregularidades menstruais, dificuldades de engravidar, pelos faciais excessivos, pressão baixa, nível baixo de açúcar16 no sangue17, desenvolvimento anormal da genitália feminina19, tumores benignos nos testículos20.
Como o médico diagnostica a hiperplasia1 adrenal congênita2?
É comum que o diagnóstico21 seja suspeitado no momento do nascimento ou na primeira infância. É de se esperar que o pediatra peça os seguintes exames laboratoriais: eletrólitos22, aldosterona, renina e cortisol. As radiografias da mão23 e do pulso podem revelar alterações da idade óssea. Testes genéticos, raramente feitos, podem ajudar a confirmar o transtorno.
Como o médico trata a hiperplasia1 adrenal congênita2?
A hiperplasia1 adrenal congênita2 não tem cura, mas o paciente pode receber os hormônios que lhes esteja faltando. Pessoas com as formas leves da doença ou não precisam tratamento ou só devem recebê-lo em momentos em que estejam doentes. Nas demais, o médico administrará os hormônios em falta.
Como evolui a hiperplasia1 adrenal congênita2?
Se houver antecedentes familiares, os pais devem estar preparados para que seu filho possa ter a doença e para que seja tratado desde cedo.
Se a pessoa receber apenas um gene para a doença ela será apenas portadora e não desenvolverá a doença.
As pessoas que têm hiperplasia1 adrenal congênita2 devem tomar medicamentos durante toda sua vida, mas geralmente mantêm uma boa saúde24.
As pessoas que têm hiperplasia1 adrenal congênita2 costumam ser de estatura mais baixa que as demais pessoas adultas.
Como prevenir a hiperplasia1 adrenal congênita2?
Não há como prevenir a hiperplasia1 adrenal congênita2, mas sim os seus efeitos. O Teste do Pezinho possibilita o diagnóstico21 da doença e o início precoce do tratamento.
Quais são as complicações possíveis da hiperplasia1 adrenal congênita2?
As complicações mais comuns da hiperplasia1 adrenal congênita2 são a hipertensão arterial25 e a hiperglicemia26.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.