Triploidia - o que você precisa saber sobre ela?

O que é triploidia?

Os seres humanos apresentam normalmente 22 pares de cromossomos¹ autossômicos e um par de cromossomos¹ sexuais, totalizando 23 pares ou 46 cromossomos¹ no total (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe). Erros durante a divisão e multiplicação celulares nos óvulos ou nos espermatozoides² ou falhas no mecanismo da concepção³ podem levar a alterações numéricas dos cromossomos¹.

A triploidia é uma rara anormalidade em que os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos¹ em suas células⁴, quando o conjunto tem 69 cromossomos¹ (46 cromossomos¹ vindos de um dos pais e 23 vindos do outro).

Quais são as causas da triploidia?

A triploidia pode ocorrer por uma de três possibilidades:

1. Quando dois espermatozoides² fertilizam ao mesmo tempo um óvulo⁵ haploide normal (dispermia).
2. Quando um espermatozoide⁶ normal (haploide) fertiliza um óvulo⁵ que já possui um conjunto diploide⁷ anormal de cromossomos¹, por um erro na divisão celular materna.
3. Fertilização⁸ de um óvulo⁵ normal (haploide) por um espermatozoide⁶ diploide⁷ (erro na divisão celular paterna).

A maioria dos casos ocorre por dispermia (60 a 70% do total de casos), ou seja, um óvulo⁵ normal é fecundado por dois espermatozoides².

Qual é o mecanismo fisiológico⁹ da triploidia?

A triploidia resulta de falhas de uma das divisões e da maturação no ovócito¹⁰ ou, geralmente, no espermatozoide⁶, dotando cada um deles, neste caso, de 46 cromossomos¹. Mais frequentemente, contudo, o problema ocorre no momento da fecundação¹¹, em que dois espermatozoides², portando normalmente 23 cromossomos¹ cada um fecundam um mesmo óvulo⁵ normal.

Veja mais sobre "Ciclo menstrual", "Ovulação¹²", "Espermograma" e "Fertilização⁸ in vitro".

Quais são as principais características clínicas da triploidia?

Na espécie humana, casos de triploidia quase sempre terminam em abortos espontâneos. A triploidia ocorre em aproximadamente 2% das concepções e é uma das principais causas de abortos do primeiro trimestre de gestação. Os raros casos de bebês¹³ triploides que chegaram a termo tiveram morte neonatal.

Quando é a mãe quem fornece os cromossomas extras, as gestações costumam terminar quando já estão mais próximas do termo; mas quando é o pai quem fornece os cromossomas extras, as gestações terminam em abortos espontâneos numa fase mais inicial.

As grávidas de fetos triploides podem ter pré-eclâmpsia¹⁴, com albuminúria¹⁵, edema¹⁶ e/ou hipertensão¹⁷. Os sinais¹⁸ e sintomas¹⁹ físicos da triploidia no feto²⁰ dependem da origem dos cromossomos¹ extras, ou seja, se vieram do pai ou da mãe. Se vêm do pai, podem causar microcefalia²¹ (cabeça²² pequena) e uma placenta aumentada e cheia de cistos; se vêm da mãe, podem causar problemas de crescimento, uma cabeça²² de tamanho aumentado e uma placenta pequena e sem cistos.

Leia sobre "Aborto", "Diferenças entre pré-eclâmpsia¹⁴ e eclâmpsia²³", "Edema¹⁶", "Microcefalia²¹" e "Macrocefalia".

Como tratar a triploidia?

A triploidia não tem cura. As gravidezes que duram até o fim são raras. Se um bebê sobreviver até lá, deve receber cuidados paliativos²⁴ enquanto viver. Os tratamentos paliativos²⁴ para o bebê nascido com vida, medicamentosos ou cirúrgicos, muitas vezes deixam de ser utilizados em vista da natureza precocemente letal da condição.

Como evolui em geral a triploidia?

Se a triploidia for descoberta ainda durante a gestação, a mulher fica exposta a três possibilidades: (1) tentar levar a gravidez²⁵ a termo, (2) provocar um aborto (nos países onde isso é permitido) ou (3) sofrer um aborto espontâneo. Se a opção for levar a gravidez²⁵ a termo, a mulher deve ser acompanhada de perto pelo médico, em vista das possíveis complicações da triploidia, tais como pré-eclâmpsia¹⁴ e coriocarcinoma.

Veja também sobre "Parto a termo", "Malformações²⁶ fetais" e "Cariótipo fetal".