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Anencefalia: causas, sinais e sintomas, diagnóstico, evolução

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O que é anencefalia?

A anencefalia é uma condição caracterizada pela má formação ou ausência do cérebro1 e/ou da calota craniana (os rudimentos de cérebro1, se existem, não são cobertos por ossos). Embora o termo sugira a falta total de cérebro1, nem sempre é isso que acontece e muitas vezes há falta de partes importantes do cérebro1, mas a presença de algumas estruturas do tronco cerebral2, o que sustenta a sobrevivência3 do feto4. Contudo, a expectativa de vida5 de bebês6 nascidos com anencefalia é muito curta e ela é sempre uma patologia7 letal a curtíssimo prazo. Trata-se de ocorrência rara (1/1.000 ou 1/10.000, conforme as estatísticas), mais comum em fetos femininos e em mães nos extremos da faixa reprodutiva, muito jovens ou muito idosas. A incidência8, na verdade, pode ser maior que essa porque ocorrem muitos casos de abortos espontâneos em que a condição não é diagnosticada.

Quais são as causas da anencefalia?

Esse defeito parece ser decorrente de fatores genéticos e ambientais, durante o primeiro mês de embriogênese9. Sabe-se que a incidência8 de anencefalia aumenta em mães muito jovens ou nas de idade avançada e que essa condição tem seis vezes mais probabilidade de ocorrer em mães diabéticas que nas não diabéticas. A anomalia também tem sido associada a uma elevada exposição a toxinas10, tais como cromo, chumbo, mercúrio e níquel.

Quais são os principais sinais11 e sintomas12 da anencefalia?

A gravidez13 de um bebê anencéfalo pode apresentar complicações. Pode haver acúmulo de líquido amniótico14 no útero15, devido a não deglutição16 do líquido da bolsa amniótica17 pelo feto4 anencéfalo, já que este tem menos reflexos. Se o bebê com anencefalia chega a nascer, ele geralmente é cego, surdo, inconsciente e incapaz de sentir dor, sendo, portanto, inviável.

Os fetos anencéfalos podem assumir posições anômalas, dificultando o parto, já que o fenômeno físico do parto precisa do crânio18. O ombro deles, não se sabe o porquê, é maior. E ainda existe o risco de não contração uterina após o parto levando a hemorragias19 no pós-parto, o que pode colocar a vida da mulher em risco.

Como o médico diagnostica a anencefalia?

A anencefalia pode ser diagnosticada ainda no útero15, por volta da décima segunda semana de gestação, através de um exame de ultrassonografia20.

Em mulheres sem acesso à ultrassonografia20 a condição da doença só é diagnosticada durante o parto, o que reforça a importância da realização adequada do pré-natal.

Como o médico trata a anencefalia?

Não existe cura ou tratamento para a anencefalia. É um diagnóstico21 gravíssimo e muito traumático para os pais. Nos fetos nascidos vivos pode ser dado um suporte ventilatório, o que tem efeito apenas paliativo22. A assistência médica e o apoio dos profissionais envolvidos são fundamentais para a gestante.

Como prevenir a anencefalia?

A prevenção mais indicada para a anencefalia é a ingestão de ácido fólico durante a gestação, que previne más formações fetais de maneira geral.

Como evolui a anencefalia?

O prognóstico23 para estes pacientes é a morte. A maioria dos fetos não sobrevive ao nascimento. Quando o feto4 nasce com vida ele geralmente morre em poucas horas ou dias, de parada cardiorrespiratória.

Cerca de 75% dos bebês6 morrem dentro do útero15 ou durante o parto e os restantes 25% morrem dentro de algumas horas ou dias após o parto. Há raros casos de sobrevivência3 de 20 a 24 meses.

Em virtude de que a anencefalia pode ser diagnosticada antes do nascimento, muitos médicos aconselham a interrupção da gravidez13, já que o feto4 terá uma vida extrauterina muito curta ou nascerá morto.

O diagnóstico21 de anencefalia é traumático para uma mulher que deseja esta gravidez13. No entanto, é importante que esta gestante tenha o direito de escolher entre manter a gravidez13 ou não e seja orientada por seu médico sobre os riscos e a gravidade do diagnóstico21.

A partir de abril de 2012, o Brasil passou a permitir a realização do aborto terapêutico para fetos com anencefalia, cabendo à mãe a decisão de realizá-lo ou não.

ABCMED, 2013. Anencefalia: causas, sinais e sintomas, diagnóstico, evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/saude-da-mulher/340714/anencefalia-causas-sinais-e-sintomas-diagnostico-evolucao.htm>. Acesso em: 28 mar. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
2 Tronco Cerebral: Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
3 Sobrevivência: 1. Ato ou efeito de sobreviver, de continuar a viver ou a existir. 2. Característica, condição ou virtude daquele ou daquilo que subsiste a um outro. Condição ou qualidade de quem ainda vive após a morte de outra pessoa. 3. Sequência ininterrupta de algo; o que subsiste de (alguma coisa remota no tempo); continuidade, persistência, duração.
4 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
5 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
6 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
7 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
8 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
9 Embriogênese: Sequência de eventos que leva à formação do embrião a partir do zigoto.
10 Toxinas: Substâncias tóxicas, especialmente uma proteína, produzidas durante o metabolismo e o crescimento de certos microrganismos, animais e plantas, capazes de provocar a formação de anticorpos ou antitoxinas.
11 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
12 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
13 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
14 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
15 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
16 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
17 Bolsa amniótica: Bolsa amniótica ou âmnio é um dos anexos embrionários que alguns vertebrados (répteis, aves e mamíferos) possuem durante o seu desenvolvimento embrionário. Também conhecida como saco amniótico, é onde o feto se desenvolve no líquido amniótico.
18 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
19 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
20 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
21 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
22 Paliativo: 1. Que ou o que tem a qualidade de acalmar, de abrandar temporariamente um mal (diz-se de medicamento ou tratamento); anódino. 2. Que serve para atenuar um mal ou protelar uma crise (diz-se de meio, iniciativa etc.).
23 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
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Comentários

04/05/2017 - Comentário feito por geysson
Toda as informações acima estão exatamente corr...
Toda as informações acima estão exatamente corretas. Mas tenho algo a compartilhar, tenho um filho que nasceu com hidroanencefalia, e está com quase 6 anos. Faz coisas que médicos não consegue explicar, como, gosta de andar de moto todo dia, escolhe seu suco ou iogurte, gosta de brincar, faz bira. A melhor escolha da minha vida foi estar vivendo esta experiencia, e que se prolongue por muito tempo...

04/05/2014 - Comentário feito por maria
sou mãe de duas meninas c que nasceram c...
sou mãe de duas meninas c que nasceram com anencefalia ,primeira gravides idade 25 anos depois tive dois filhos homensnasceram perfeitos e depois engravidei novamente e éra uma menina ,também com anencefalia ,a primeira foi no ano 1976 ,ea ultima 1980eu estava com 28 anos a primeira nasceu de 7 meses sobreviveu algumas horas ,a segunda nasceu de 9 meses tambem sobreviveu algumas horas,na época não existia ultra som,e minhas filhas se mechiam em minha barriga como um bebe normal, só fui saber na hora enque élas nasceram,se alguem puder me dar uma resposta eu agradeço

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