Anencefalia: causas, sinais e sintomas, diagnóstico, evolução
O que é anencefalia?
A anencefalia é uma condição caracterizada pela má formação ou ausência do cérebro1 e/ou da calota craniana (os rudimentos de cérebro1, se existem, não são cobertos por ossos). Embora o termo sugira a falta total de cérebro1, nem sempre é isso que acontece e muitas vezes há falta de partes importantes do cérebro1, mas a presença de algumas estruturas do tronco cerebral2, o que sustenta a sobrevivência3 do feto4. Contudo, a expectativa de vida5 de bebês6 nascidos com anencefalia é muito curta e ela é sempre uma patologia7 letal a curtíssimo prazo. Trata-se de ocorrência rara (1/1.000 ou 1/10.000, conforme as estatísticas), mais comum em fetos femininos e em mães nos extremos da faixa reprodutiva, muito jovens ou muito idosas. A incidência8, na verdade, pode ser maior que essa porque ocorrem muitos casos de abortos espontâneos em que a condição não é diagnosticada.
Quais são as causas da anencefalia?
Esse defeito parece ser decorrente de fatores genéticos e ambientais, durante o primeiro mês de embriogênese9. Sabe-se que a incidência8 de anencefalia aumenta em mães muito jovens ou nas de idade avançada e que essa condição tem seis vezes mais probabilidade de ocorrer em mães diabéticas que nas não diabéticas. A anomalia também tem sido associada a uma elevada exposição a toxinas10, tais como cromo, chumbo, mercúrio e níquel.
Quais são os principais sinais11 e sintomas12 da anencefalia?
A gravidez13 de um bebê anencéfalo pode apresentar complicações. Pode haver acúmulo de líquido amniótico14 no útero15, devido a não deglutição16 do líquido da bolsa amniótica17 pelo feto4 anencéfalo, já que este tem menos reflexos. Se o bebê com anencefalia chega a nascer, ele geralmente é cego, surdo, inconsciente e incapaz de sentir dor, sendo, portanto, inviável.
Os fetos anencéfalos podem assumir posições anômalas, dificultando o parto, já que o fenômeno físico do parto precisa do crânio18. O ombro deles, não se sabe o porquê, é maior. E ainda existe o risco de não contração uterina após o parto levando a hemorragias19 no pós-parto, o que pode colocar a vida da mulher em risco.
Como o médico diagnostica a anencefalia?
A anencefalia pode ser diagnosticada ainda no útero15, por volta da décima segunda semana de gestação, através de um exame de ultrassonografia20.
Em mulheres sem acesso à ultrassonografia20 a condição da doença só é diagnosticada durante o parto, o que reforça a importância da realização adequada do pré-natal.
Como o médico trata a anencefalia?
Não existe cura ou tratamento para a anencefalia. É um diagnóstico21 gravíssimo e muito traumático para os pais. Nos fetos nascidos vivos pode ser dado um suporte ventilatório, o que tem efeito apenas paliativo22. A assistência médica e o apoio dos profissionais envolvidos são fundamentais para a gestante.
Como prevenir a anencefalia?
A prevenção mais indicada para a anencefalia é a ingestão de ácido fólico durante a gestação, que previne más formações fetais de maneira geral.
Como evolui a anencefalia?
O prognóstico23 para estes pacientes é a morte. A maioria dos fetos não sobrevive ao nascimento. Quando o feto4 nasce com vida ele geralmente morre em poucas horas ou dias, de parada cardiorrespiratória.
Cerca de 75% dos bebês6 morrem dentro do útero15 ou durante o parto e os restantes 25% morrem dentro de algumas horas ou dias após o parto. Há raros casos de sobrevivência3 de 20 a 24 meses.
Em virtude de que a anencefalia pode ser diagnosticada antes do nascimento, muitos médicos aconselham a interrupção da gravidez13, já que o feto4 terá uma vida extrauterina muito curta ou nascerá morto.
O diagnóstico21 de anencefalia é traumático para uma mulher que deseja esta gravidez13. No entanto, é importante que esta gestante tenha o direito de escolher entre manter a gravidez13 ou não e seja orientada por seu médico sobre os riscos e a gravidade do diagnóstico21.
A partir de abril de 2012, o Brasil passou a permitir a realização do aborto terapêutico para fetos com anencefalia, cabendo à mãe a decisão de realizá-lo ou não.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.