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O que é gargulismo ou mucopolissacaridose?

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O que é gargulismo?

O gargulismo (ou mucopolissacaridose ou síndrome1 de Hurler) é uma doença congênita2 caracterizada pelo acúmulo no organismo de glicosaminoglicanos. Dentre os efeitos desse acúmulo ocorre retardo mental, deformidades esqueléticas e problemas visuais, principalmente opacidade corneana. A morte pode ocorrer dentro de alguns poucos anos (mais ou menos dez), em consequência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções3 respiratórias ou complicações cardíacas. A enfermidade é rara e somente ocorre em um de cada 100.000 nascimentos. A doença acomete igualmente ambos os sexos.

Quais são as causas do gargulismo?

A causa do gargulismo é um distúrbio genético. O gargulismo é uma doença autossômica4 recessiva, caracterizada pela ausência da enzima5 α-L-iduronidase, responsável pela degradação do glicosaminoglicano que assim se acumula em vários órgãos do organismo, como cérebro6, fígado7, coração8 e pulmões9, por exemplo.

Quais são os principais sinais10 e sintomas11 do gargulismo?

Os sinais10 e sintomas11 do gargulismo aparecem já nos primeiros meses ou primeiro ano de vida do bebê e são:

  • Opacidade da córnea12.
  • Caixa torácica em forma de pombo.
  • Menor flexibilidade.
  • Tosse.
  • Febre13.
  • Respiração ruidosa.
  • Deformação craniana.
  • Problemas na coluna vertebral14.

Os portadores desta síndrome1 apresentam também aumento do tamanho do fígado7, baço15 e coração8; nanismo; características faciais peculiares (face16 plana, ponto nasal achatado e testa saliente) e outras deformidades esqueléticas. O retardo mental já é notório no primeiro ano de vida do indivíduo, mas se torna mais nítido aos 3 a 4 anos de idade. Devido à compressão dos nervos, é comum se associar ao gargulismo uma síndrome1 do túnel do carpo.

Como o médico diagnostica o gargulismo?

Em caso de haver suspeita da existência ou possibilidade da enfermidade, pode ser feita uma amniocentese17 (exame dos âmnios) ainda durante a gravidez18. Além disso, são importantes a história familiar do paciente, o exame físico, testes neurológicos e exames laboratoriais (plasma19, lágrimas, urina20). Exames de imagens podem ajudar a diagnosticar deformidades nos ossos e em outros órgãos.

Como o médico trata o gargulismo?

Ainda não existe cura para o gargulismo. Terapias de reposição enzimática têm mostrado alguma eficácia na redução de sintomas11. O transplante de medula óssea21 e o de sangue do cordão umbilical22 têm sido tentados, como paliativos23. A transfusão24 de sangue25 saudável estimula o paciente a produzir a enzima5 necessária. Em vista da pluralidade de sintomas11 o tratamento do gargulismo geralmente tem de envolver médicos de várias especialidades: geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista26, ortopedista e neurologista27, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Como evolui o gargulismo?

A consanguinidade dos pais aumenta o risco da doença.

Há grande possibilidade de que o problema se repita numa nova gravidez18, já que o gargulismo é uma doença hereditária e genética. Em muitas famílias, todos os irmãos sofrem da síndrome1.

Sem tratamento, a síndrome1 segue o seu curso evolutivo sem interferência.

A grande maioria dos pacientes morre antes dos dez anos de idade.

ABCMED, 2013. O que é gargulismo ou mucopolissacaridose?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/501559/o+que+e+gargulismo+ou+mucopolissacaridose.htm>. Acesso em: 7 jul. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
4 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
6 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
7 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
8 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
9 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
10 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
11 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
12 Córnea: Membrana fibrosa e transparente presa à esclera, constituindo a parte anterior do olho.
13 Febre: É a elevação da temperatura do corpo acima dos valores normais para o indivíduo. São aceitos como valores de referência indicativos de febre: temperatura axilar ou oral acima de 37,5°C e temperatura retal acima de 38°C. A febre é uma reação do corpo contra patógenos.
14 Coluna vertebral:
15 Baço:
16 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
17 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
18 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
19 Plasma: Parte que resta do SANGUE, depois que as CÉLULAS SANGÜÍNEAS são removidas por CENTRIFUGAÇÃO (sem COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA prévia).
20 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
21 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
22 Sangue do Cordão Umbilical: Sangue do feto. A troca de nutrientes e de resíduos entre o sangue fetal e o materno ocorre através da PLACENTA. O sangue do cordão é o sangue contido nos vasos umbilicais (CORDÃO UMBILICAL) no momento do parto.
23 Paliativos: 1. Que ou o que tem a qualidade de acalmar, de abrandar temporariamente um mal (diz-se de medicamento ou tratamento); anódino. 2. Que serve para atenuar um mal ou protelar uma crise (diz-se de meio, iniciativa etc.).
24 Transfusão: Introdução na corrente sangüínea de sangue ou algum de seus componentes. Podem ser transfundidos separadamente glóbulos vermelhos, plaquetas, plasma, fatores de coagulação, etc.
25 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
26 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
27 Neurologista: Médico especializado em problemas do sistema nervoso.
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