Hipercolesterolemia familiar: o que é?

O que é a hipercolesterolemia¹ familiar?

A hipercolesterolemia¹ familiar é uma alteração que pode afetar igualmente os dois sexos e na qual os níveis de colesterol² das pessoas apresentam-se elevados desde o nascimento. Os indivíduos com hipercolesterolemia¹ familiar têm um risco muito aumentado para doenças cardíacas e arteriais.

Quais são as causas da hipercolesterolemia¹ familiar?

A parcela maior do colesterol² dosado no sangue³ não vem da dieta, mas da produção dele pelo fígado⁴, a qual é regulada pelos genes. A hipercolesterolemia¹ familiar é uma doença genética que tanto pode ser homozigótica⁵ como heterozigótica. Ela se deve a um defeito nos genes que conduz a não remoção do colesterol² do sangue³, com o consequente aumento dos seus níveis. A forma homozigótica⁵, em que ambos os pais transmitiram a doença, é a mais grave, mas de incidência⁶ quase desprezível; a heterozigótica é bem mais frequente, embora de menor gravidade. Os indivíduos com forma homozigótica⁵ costumam apresentar colesterol² acima de 600 mg/dl⁷ e sofrem doenças cardíacas ou coronarianas já na primeira década da vida. Esse texto tratará daqui em diante apenas da hipercolesterolemia¹ familiar heterozigótica.

Uma pessoa com hipercolesterolemia¹ familiar tem 50% de probabilidade de transmitir o defeito aos seus descendentes e metade dos filhos de um indivíduo com a doença tem a probabilidade de ter hipercolesterolemia¹ familiar. Por isso, é muito importante que os familiares de um indivíduo diagnosticado como tendo hipercolesterolemia¹ familiar verifiquem e controlem os valores do seu colesterol².

Quais são os principais sinais⁸ e sintomas⁹ da hipercolesterolemia¹ familiar heterozigótica?

A hipercolesterolemia¹ familiar por si só não provoca sintomas⁹, mas ao longo do tempo o colesterol² alto no sangue³ contribui para a aterosclerose¹⁰, base para a ocorrência do infarto do miocárdio¹¹ e do acidente vascular cerebral¹². Os indivíduos afetados pela hipercolesterolemia¹ familiar heterozigótica habitualmente têm valores de colesterol² total acima dos 300 mg/dl⁷ e valores normais de triglicerídeos.

Como o médico diagnostica a hipercolesterolemia¹ familiar heterozigótica?

As pessoas sob suspeita de poderem ter hipercolesterolemia¹ familiar devem dosar seus níveis de colesterol² no sangue³ a partir dos 10 anos de idade. Se houver familiares próximos com diagnóstico¹³ conhecido de hipercolesterolemia¹ familiar ou infarto do miocárdio¹¹ precoce, a dosagem deve ser feita a partir dos 2 anos de idade. A presença de níveis elevados de colesterol² numa criança e/ou a existência de doença coronária prematura em qualquer membro de uma família são indicativos de hipercolesterolemia¹ familiar e devem ser investigados nesse sentido. Pessoas com LDL¹⁴-colesterol² (o "colesterol² ruim”) acima de 190 mg/dl⁷, provavelmente são portadoras de hipercolesterolemia¹ familiar. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico¹³ e tomadas as medidas terapêuticas e preventivas, menor será a chance e mais lenta será a evolução da arteriosclerose¹⁵ e de suas consequências.

Como o médico trata a hipercolesterolemia¹ familiar heterozigótica?

O tratamento da hipercolesterolemia¹ familiar é feita com medicação que deve ser tomada por toda a vida, mas é igualmente importante manter uma alimentação saudável, praticar exercícios físicos regulares e abster-se de tabaco.

Como evolui a hipercolesterolemia¹ familiar heterozigótica?

Se adequadamente tratadas e aconselhadas desde cedo, as crianças com hipercolesterolemia¹ familiar poderão ter a mesma esperança de vida que o resto da população.

Sem tratamento, contudo, o risco de doença coronariana¹⁶ fatal entre os 20 e os 39 anos de idade é cem vezes superior ao da população normal.