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Hipercolesterolemia familiar: o que é?

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O que é a hipercolesterolemia1 familiar?

A hipercolesterolemia1 familiar é uma alteração que pode afetar igualmente os dois sexos e na qual os níveis de colesterol2 das pessoas apresentam-se elevados desde o nascimento. Os indivíduos com hipercolesterolemia1 familiar têm um risco muito aumentado para doenças cardíacas e arteriais.

Quais são as causas da hipercolesterolemia1 familiar?

A parcela maior do colesterol2 dosado no sangue3 não vem da dieta, mas da produção dele pelo fígado4, a qual é regulada pelos genes. A hipercolesterolemia1 familiar é uma doença genética que tanto pode ser homozigótica5 como heterozigótica. Ela se deve a um defeito nos genes que conduz a não remoção do colesterol2 do sangue3, com o consequente aumento dos seus níveis. A forma homozigótica5, em que ambos os pais transmitiram a doença, é a mais grave, mas de incidência6 quase desprezível; a heterozigótica é bem mais frequente, embora de menor gravidade. Os indivíduos com forma homozigótica5 costumam apresentar colesterol2 acima de 600 mg/dl7 e sofrem doenças cardíacas ou coronarianas já na primeira década da vida. Esse texto tratará daqui em diante apenas da hipercolesterolemia1 familiar heterozigótica.

Uma pessoa com hipercolesterolemia1 familiar tem 50% de probabilidade de transmitir o defeito aos seus descendentes e metade dos filhos de um indivíduo com a doença tem a probabilidade de ter hipercolesterolemia1 familiar. Por isso, é muito importante que os familiares de um indivíduo diagnosticado como tendo hipercolesterolemia1 familiar verifiquem e controlem os valores do seu colesterol2.

Quais são os principais sinais8 e sintomas9 da hipercolesterolemia1 familiar heterozigótica?

A hipercolesterolemia1 familiar por si só não provoca sintomas9, mas ao longo do tempo o colesterol2 alto no sangue3 contribui para a aterosclerose10, base para a ocorrência do infarto do miocárdio11 e do acidente vascular cerebral12. Os indivíduos afetados pela hipercolesterolemia1 familiar heterozigótica habitualmente têm valores de colesterol2 total acima dos 300 mg/dl7 e valores normais de triglicerídeos.

Como o médico diagnostica a hipercolesterolemia1 familiar heterozigótica?

As pessoas sob suspeita de poderem ter hipercolesterolemia1 familiar devem dosar seus níveis de colesterol2 no sangue3 a partir dos 10 anos de idade. Se houver familiares próximos com diagnóstico13 conhecido de hipercolesterolemia1 familiar ou infarto do miocárdio11 precoce, a dosagem deve ser feita a partir dos 2 anos de idade. A presença de níveis elevados de colesterol2 numa criança e/ou a existência de doença coronária prematura em qualquer membro de uma família são indicativos de hipercolesterolemia1 familiar e devem ser investigados nesse sentido. Pessoas com LDL14-colesterol2 (o "colesterol2 ruim”) acima de 190 mg/dl7, provavelmente são portadoras de hipercolesterolemia1 familiar. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico13 e tomadas as medidas terapêuticas e preventivas, menor será a chance e mais lenta será a evolução da arteriosclerose15 e de suas consequências.

Como o médico trata a hipercolesterolemia1 familiar heterozigótica?

O tratamento da hipercolesterolemia1 familiar é feita com medicação que deve ser tomada por toda a vida, mas é igualmente importante manter uma alimentação saudável, praticar exercícios físicos regulares e abster-se de tabaco.

Como evolui a hipercolesterolemia1 familiar heterozigótica?

Se adequadamente tratadas e aconselhadas desde cedo, as crianças com hipercolesterolemia1 familiar poderão ter a mesma esperança de vida que o resto da população.

Sem tratamento, contudo, o risco de doença coronariana16 fatal entre os 20 e os 39 anos de idade é cem vezes superior ao da população normal.

ABCMED, 2013. Hipercolesterolemia familiar: o que é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/colesterol/511739/hipercolesterolemia+familiar+o+que+e.htm>. Acesso em: 15 set. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hipercolesterolemia: Aumento dos níveis de colesterol do sangue. Está associada a uma maior predisposição ao desenvolvimento de aterosclerose.
2 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
3 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
4 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
5 Homozigótica: Referente a homozigoto. Homozigoto é quando os alelos de um ou mais genes são idênticos. Alelos são genes que ocupam os mesmos loci (locais) nos cromossomos.
6 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
7 Mg/dL: Miligramas por decilitro, unidade de medida que mostra a concentração de uma substância em uma quantidade específica de fluido.
8 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
9 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
10 Aterosclerose: Tipo de arteriosclerose caracterizado pela formação de placas de ateroma sobre a parede das artérias.
11 Infarto do miocárdio: Interrupção do suprimento sangüíneo para o coração por estreitamento dos vasos ou bloqueio do fluxo. Também conhecido por ataque cardíaco.
12 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
13 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
14 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
15 Arteriosclerose: Doença degenerativa da artéria devido à destruição das fibras musculares lisas e das fibras elásticas que a constituem, levando a um endurecimento da parede arterial, geralmente produzido por hipertensão arterial de longa duração ou pelo envelhecimento.
16 Doença coronariana: Doença do coração causada por estreitamento das artérias que fornecem sangue ao coração. Se o fluxo é cortado, o resultado é um ataque cardíaco.
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