O que é gargulismo ou mucopolissacaridose?

O que é gargulismo?

O gargulismo (ou mucopolissacaridose ou síndrome de Hurler) é uma doença congênita caracterizada pelo acúmulo no organismo de glicosaminoglicanos. Dentre os efeitos desse acúmulo ocorre retardo mental, deformidades esqueléticas e problemas visuais, principalmente opacidade corneana. A morte pode ocorrer dentro de alguns poucos anos (mais ou menos dez), em consequência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias ou complicações cardíacas. A enfermidade é rara e somente ocorre em um de cada 100.000 nascimentos. A doença acomete igualmente ambos os sexos.

Quais são as causas do gargulismo?

A causa do gargulismo é um distúrbio genético. O gargulismo é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela ausência da enzima α-L-iduronidase, responsável pela degradação do glicosaminoglicano que assim se acumula em vários órgãos do organismo, como cérebro, fígado, coração e pulmões, por exemplo.

Quais são os principais sinais e sintomas do gargulismo?

Os sinais e sintomas do gargulismo aparecem já nos primeiros meses ou primeiro ano de vida do bebê e são:

• Opacidade da córnea.
• Caixa torácica em forma de pombo.
• Menor flexibilidade.
• Tosse.
• Febre.
• Respiração ruidosa.
• Deformação craniana.
• Problemas na coluna vertebral.

Os portadores desta síndrome apresentam também aumento do tamanho do fígado, baço e coração; nanismo; características faciais peculiares (face plana, ponto nasal achatado e testa saliente) e outras deformidades esqueléticas. O retardo mental já é notório no primeiro ano de vida do indivíduo, mas se torna mais nítido aos 3 a 4 anos de idade. Devido à compressão dos nervos, é comum se associar ao gargulismo uma síndrome do túnel do carpo.

Como o médico diagnostica o gargulismo?

Em caso de haver suspeita da existência ou possibilidade da enfermidade, pode ser feita uma amniocentese (exame dos âmnios) ainda durante a gravidez. Além disso, são importantes a história familiar do paciente, o exame físico, testes neurológicos e exames laboratoriais (plasma, lágrimas, urina). Exames de imagens podem ajudar a diagnosticar deformidades nos ossos e em outros órgãos.

Como o médico trata o gargulismo?

Ainda não existe cura para o gargulismo. Terapias de reposição enzimática têm mostrado alguma eficácia na redução de sintomas. O transplante de medula óssea e o de sangue do cordão umbilical têm sido tentados, como paliativos. A transfusão de sangue saudável estimula o paciente a produzir a enzima necessária. Em vista da pluralidade de sintomas o tratamento do gargulismo geralmente tem de envolver médicos de várias especialidades: geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Como evolui o gargulismo?

A consanguinidade dos pais aumenta o risco da doença.

Há grande possibilidade de que o problema se repita numa nova gravidez, já que o gargulismo é uma doença hereditária e genética. Em muitas famílias, todos os irmãos sofrem da síndrome.

Sem tratamento, a síndrome segue o seu curso evolutivo sem interferência.

A grande maioria dos pacientes morre antes dos dez anos de idade.