O que é gargulismo ou mucopolissacaridose?
O que é gargulismo?
O gargulismo (ou mucopolissacaridose ou síndrome1 de Hurler) é uma doença congênita2 caracterizada pelo acúmulo no organismo de glicosaminoglicanos. Dentre os efeitos desse acúmulo ocorre retardo mental, deformidades esqueléticas e problemas visuais, principalmente opacidade corneana. A morte pode ocorrer dentro de alguns poucos anos (mais ou menos dez), em consequência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções3 respiratórias ou complicações cardíacas. A enfermidade é rara e somente ocorre em um de cada 100.000 nascimentos. A doença acomete igualmente ambos os sexos.
Quais são as causas do gargulismo?
A causa do gargulismo é um distúrbio genético. O gargulismo é uma doença autossômica4 recessiva, caracterizada pela ausência da enzima5 α-L-iduronidase, responsável pela degradação do glicosaminoglicano que assim se acumula em vários órgãos do organismo, como cérebro6, fígado7, coração8 e pulmões9, por exemplo.
Quais são os principais sinais10 e sintomas11 do gargulismo?
Os sinais10 e sintomas11 do gargulismo aparecem já nos primeiros meses ou primeiro ano de vida do bebê e são:
- Opacidade da córnea12.
- Caixa torácica em forma de pombo.
- Menor flexibilidade.
- Tosse.
- Febre13.
- Respiração ruidosa.
- Deformação craniana.
- Problemas na coluna vertebral14.
Os portadores desta síndrome1 apresentam também aumento do tamanho do fígado7, baço15 e coração8; nanismo; características faciais peculiares (face16 plana, ponto nasal achatado e testa saliente) e outras deformidades esqueléticas. O retardo mental já é notório no primeiro ano de vida do indivíduo, mas se torna mais nítido aos 3 a 4 anos de idade. Devido à compressão dos nervos, é comum se associar ao gargulismo uma síndrome1 do túnel do carpo.
Como o médico diagnostica o gargulismo?
Em caso de haver suspeita da existência ou possibilidade da enfermidade, pode ser feita uma amniocentese17 (exame dos âmnios) ainda durante a gravidez18. Além disso, são importantes a história familiar do paciente, o exame físico, testes neurológicos e exames laboratoriais (plasma19, lágrimas, urina20). Exames de imagens podem ajudar a diagnosticar deformidades nos ossos e em outros órgãos.
Como o médico trata o gargulismo?
Ainda não existe cura para o gargulismo. Terapias de reposição enzimática têm mostrado alguma eficácia na redução de sintomas11. O transplante de medula óssea21 e o de sangue do cordão umbilical22 têm sido tentados, como paliativos23. A transfusão24 de sangue25 saudável estimula o paciente a produzir a enzima5 necessária. Em vista da pluralidade de sintomas11 o tratamento do gargulismo geralmente tem de envolver médicos de várias especialidades: geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista26, ortopedista e neurologista27, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.
Como evolui o gargulismo?
A consanguinidade dos pais aumenta o risco da doença.
Há grande possibilidade de que o problema se repita numa nova gravidez18, já que o gargulismo é uma doença hereditária e genética. Em muitas famílias, todos os irmãos sofrem da síndrome1.
Sem tratamento, a síndrome1 segue o seu curso evolutivo sem interferência.
A grande maioria dos pacientes morre antes dos dez anos de idade.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.