Hipercolesterolemia familiar: o que é?

O que é a hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar é uma alteração que pode afetar igualmente os dois sexos e na qual os níveis de colesterol das pessoas apresentam-se elevados desde o nascimento. Os indivíduos com hipercolesterolemia familiar têm um risco muito aumentado para doenças cardíacas e arteriais.

Quais são as causas da hipercolesterolemia familiar?

A parcela maior do colesterol dosado no sangue não vem da dieta, mas da produção dele pelo fígado, a qual é regulada pelos genes. A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética que tanto pode ser homozigótica como heterozigótica. Ela se deve a um defeito nos genes que conduz a não remoção do colesterol do sangue, com o consequente aumento dos seus níveis. A forma homozigótica, em que ambos os pais transmitiram a doença, é a mais grave, mas de incidência quase desprezível; a heterozigótica é bem mais frequente, embora de menor gravidade. Os indivíduos com forma homozigótica costumam apresentar colesterol acima de 600 mg/dl e sofrem doenças cardíacas ou coronarianas já na primeira década da vida. Esse texto tratará daqui em diante apenas da hipercolesterolemia familiar heterozigótica.

Uma pessoa com hipercolesterolemia familiar tem 50% de probabilidade de transmitir o defeito aos seus descendentes e metade dos filhos de um indivíduo com a doença tem a probabilidade de ter hipercolesterolemia familiar. Por isso, é muito importante que os familiares de um indivíduo diagnosticado como tendo hipercolesterolemia familiar verifiquem e controlem os valores do seu colesterol.

Quais são os principais sinais e sintomas da hipercolesterolemia familiar heterozigótica?

A hipercolesterolemia familiar por si só não provoca sintomas, mas ao longo do tempo o colesterol alto no sangue contribui para a aterosclerose, base para a ocorrência do infarto do miocárdio e do acidente vascular cerebral. Os indivíduos afetados pela hipercolesterolemia familiar heterozigótica habitualmente têm valores de colesterol total acima dos 300 mg/dl e valores normais de triglicerídeos.

Como o médico diagnostica a hipercolesterolemia familiar heterozigótica?

As pessoas sob suspeita de poderem ter hipercolesterolemia familiar devem dosar seus níveis de colesterol no sangue a partir dos 10 anos de idade. Se houver familiares próximos com diagnóstico conhecido de hipercolesterolemia familiar ou infarto do miocárdio precoce, a dosagem deve ser feita a partir dos 2 anos de idade. A presença de níveis elevados de colesterol numa criança e/ou a existência de doença coronária prematura em qualquer membro de uma família são indicativos de hipercolesterolemia familiar e devem ser investigados nesse sentido. Pessoas com LDL-colesterol (o "colesterol ruim”) acima de 190 mg/dl, provavelmente são portadoras de hipercolesterolemia familiar. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico e tomadas as medidas terapêuticas e preventivas, menor será a chance e mais lenta será a evolução da arteriosclerose e de suas consequências.

Como o médico trata a hipercolesterolemia familiar heterozigótica?

O tratamento da hipercolesterolemia familiar é feita com medicação que deve ser tomada por toda a vida, mas é igualmente importante manter uma alimentação saudável, praticar exercícios físicos regulares e abster-se de tabaco.

Como evolui a hipercolesterolemia familiar heterozigótica?

Se adequadamente tratadas e aconselhadas desde cedo, as crianças com hipercolesterolemia familiar poderão ter a mesma esperança de vida que o resto da população.

Sem tratamento, contudo, o risco de doença coronariana fatal entre os 20 e os 39 anos de idade é cem vezes superior ao da população normal.