Síndrome de West: como ela é?
O que é a síndrome1 de West?
A síndrome1 de West é uma condição epiléptica severa, incidente2 na infância e caracterizada por uma tríade sintomática3 que envolve espasmos4 musculares, hipsarritmia5 (padrão eletroencefalográfico específico) e retardo mental. Quanto às causas, descrevem-se três tipos de espasmos4 infantis: sintomáticos, criptogenéticos e idiopáticos. O nome da síndrome1 é uma homenagem ao Dr. W J West, que fez a primeira descrição da condição em 1841.
Quais são as causas da síndrome1 de West?
Os pacientes com espasmos4 infantis sintomáticos são aqueles que têm um fator etiológico6 identificável que seja responsável pela síndrome1. Esses fatores são múltiplas formas de agressões ao cérebro7 no período pré ou pós-natal, como infecções8, traumas, etc. Cerca de 70 a 75% das crianças com espasmos4 infantis tem a forma sintomática3 do distúrbio. A esclerose9 tuberosa, uma condição hereditária autossômica10 dominante, é a causa pré-natal mais comum de espasmos4 infantis. Naqueles com espasmos4 ditos criptogenéticos nenhuma causa específica é identificada, embora se possa afirmar que ela exista e que a epilepsia11 é sintomática3. As crianças com espasmos4 idiopáticos têm um desenvolvimento psicomotor12 normal antes do início dos sintomas13 e nenhuma causa é encontrada ou presumida. Uma história familiar de espasmos4 infantis é incomum, porém cerca de 17% dos pacientes podem ter uma história de outras formas de epilepsia11. Uma detenção ou regressão do desenvolvimento psicomotor12 acompanha os espasmos4 em 70 a 95% dos pacientes.
Qual é a fisiopatologia14 da síndrome1 de West?
Os espasmos4 infantis refletem interações anormais entre córtex e as demais estruturas cerebrais. Lesões15 focais na infância podem mais tarde afetar outros pontos no cérebro7 e a hipsarritmia5 pode significar que essa atividade anormal está partindo de múltiplas localizações no cérebro7. O início dos espasmos4 na infância sugere que um sistema nervoso central16 imaturo deve ser importante na patogênese17 da síndrome1. Existe uma teoria que sustenta que o efeito de diferentes fatores estressores18 sobre um cérebro7 imaturo produz uma secreção excessiva de ACTH (hormônio19 adrenocorticotrófico) que causa a liberação de corticotrofina, em resposta aos efeitos da qual os espasmos4 se dão.
Quais são os principais sinais20 e sintomas13 da síndrome1 de West?
Os principais sinais20 e sintomas13 da síndrome1 de West são espasmos4 musculares em crises esporádicas, mas às vezes frequentes, que se iniciam de forma súbita, no tronco e/ou nos membros. As contrações são rápidas e a intensidade delas pode variar de um movimento sutil da cabeça21 até uma contração poderosa de todo o corpo. Os espasmos4 podem ser flexores, extensores ou uma forma mista, extensora e flexora. Somente um pequeno número de crianças com a síndrome1 de West tem um desenvolvimento cognitivo22 normal ou limítrofe (borderline). O retardo mental e as alterações psíquicas são comuns em mais de 70% dos pacientes. Os espasmos4 mistos são os mais comuns, consistindo de flexão do pescoço23 e dos braços, extensão ou flexão das pernas e extensão dos braços.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de West?
O diagnóstico24 da síndrome1 de West depende de uma boa história clínica, mas na maioria dos casos o exame físico geral, feito nos períodos entre as crises, não mostrará nenhuma alteração, a não ser atrasos ou detenções do desenvolvimento. Não existe nenhum achado clínico que seja patognomônico25 da doença. O exame complementar mais importante que deve ser realizado em pacientes com suspeita de síndrome1 de West é o eletroencefalograma26. A hipsarritmia5 é o padrão eletroencefalográfico característico desta síndrome1. Exames de neuroimagem como tomografia computadorizada27 e ressonância magnética28 podem mostrar anomalias cerebrais. Outros exames complementares podem ser solicitados com o objetivo de compreender melhor a situação, tais como hemograma completo, exame de urina29, funções hepáticas30, função renal31, etc. Em caso de suspeita de infecção32 do sistema nervoso33 pode-se ainda realizar punção lombar. Um diagnóstico24 diferencial deve ser feito com a epilepsia11 em crianças com retardo mental, epilepsia11 em encefalopatias34 e mioclonia35 benigna na infância.
Como o médico trata a síndrome1 de West?
A meta do tratamento para as crianças com a síndrome1 de West é eliminar os espasmos4 com menor número de medicações e os menores efeitos colaterais36 possíveis. Medicações como os antiepilépticos convencionais e o ACTH são as principais vigas-mestras da terapia da síndrome1 de West, mas há também outras possibilidades medicamentosas. Em alguns pacientes a ressecção de uma área cerebral localizada pode evitar as convulsões. A fisioterapia37 tem o objetivo de tratar ou tentar diminuir as sequelas38, além de tentar evitar as deformidades, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Também a hidroterapia39 pode ser de ajuda na solução das espasticidades40 existentes. Enfim, os cuidados de uma equipe terapêutica41 multidisciplinar com médico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional42 e fonoaudiólogo ajudam muito no tratamento das crianças portadoras desta condição.
Como prevenir a síndrome1 de West?
Na maioria das vezes não há como prevenir a síndrome1 de West. Nos quadros sintomáticos, deve-se procurar evitar os possíveis fatores causais.
Como evolui a síndrome1 de West?
O prognóstico43 da síndrome1 de West é pobre e dependente da causa. As formas idiopáticas têm um melhor prognóstico43 que as sintomáticas. Embora isso não seja frequente, os espasmos4 podem persistir nos adultos. Um grande número de pacientes (50-70%) desenvolve outras formas de epilepsia11, mas há a possibilidade de remissão total de espasmos4 considerados criptogenéticos, embora não haja confirmação de remissão definitiva para os casos mais graves. A hipsarritmia5 também pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. Comumente as pessoas com síndrome1 de West têm uma pequena expectativa de vida44.
Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de West?
As complicações da síndrome1 de West incluem os efeitos adversos das medicações: hepatotoxicidade45, pancreatite46, ganho de peso, elevação da pressão arterial47 e síndrome1 de Steven-Johnson, entre outros.
A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos4, deformidades, principalmente de membros superiores e membros inferiores. Pode ocorrer subluxação do quadril.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.