Displasia ectodérmica

O que é ectoderme¹?

No início da sua evolução, antes que ainda seja visível, o embrião é envolvido por três folhetos de células germinativas²: o mais interno é chamado endoderme³, o intermediário chamado mesoderme⁴ e o mais externo chamado ectoderme¹. A função desses folhetos não se limita a revestir o embrião, eles também dão origem a diversas estruturas orgânicas.

Na etapa final da gastrulação (formação dos três folhetos), começa a surgir, a partir do ectoderme¹, a placa neural⁵, que irá gerar, entre outros, os tecidos componentes do sistema nervoso central⁶ e periférico. A ectoderme¹ está ligada também à formação de outros componentes embrionários: a pele⁷ e seus anexos⁸ (pelos, unhas⁹, glândulas¹⁰, etc.), a boca¹¹ e os dentes, estruturas dos olhos¹² e as glândulas¹⁰.

O que é displasia¹³ ectodérmica?

A displasia¹³ ectodérmica é um grupo de síndromes genéticas raras de anormalidades das estruturas orgânicas derivadas do ectoderma¹⁴, como cabelos, dentes, unhas⁹, glândulas sudoríparas¹⁵, glândulas salivares¹⁶, estrutura craniofacial, olhos¹² e garganta¹⁷.

Mais de 150 síndromes diferentes de displasia¹³ ectodérmica foram identificadas até hoje, variando de leves a graves, a maioria delas compartilhando alguns sintomas¹⁸ comuns. Apesar de algumas das síndromes terem causas genéticas diferentes, os sintomas¹⁸ em geral são muito semelhantes. Estima-se que a enfermidade incida em apenas um bebê por milhão de nascimentos.

Leia sobre "Anomalias das unhas⁹", "Biotina para cabelos e unhas⁹" e "Unhas⁹ fracas: como fortalecê-las".

Quais são as causas da displasia¹³ ectodérmica?

A condição é mais frequente em homens do que em mulheres e pode ser transmitida de pais para filhos de uma de duas formas diferentes: (1) com um caráter mendeliano recessivo, ligado ao sexo, ou (2) de forma autossômica¹⁹ dominante ou autossômica¹⁹ recessiva. Além disso, este distúrbio pode resultar também de mutações genéticas espontâneas.

Quais são as características clínicas da displasia¹³ ectodérmica?

As pessoas já nascem com displasia¹³ ectodérmica, que é uma condição congênita²⁰. Alguns sintomas¹⁸, como fissura²¹ de lábio²² e/ou palato²³ e falta de dedos, por exemplo, são aparentes ao nascimento. Para outras pessoas, os sintomas¹⁸ podem não se tornar perceptíveis até que o bebê cresça, como, por exemplo, o nascimento anormal dos dentes. Outros sinais²⁴ podem passar desapercebidos inicialmente. Os pais podem notar, por exemplo, que o bebê fica letárgico e irritável quando está quente, mas não perceberem que é porque as glândulas sudoríparas¹⁵ não estão funcionando corretamente.

As principais manifestações da Displasia¹³ Ectodérmica são:

• pelos do couro cabeludo e do corpo finos, esparsos e de cor muito clara, embora o crescimento da barba possa ser normal;
• as unhas das mãos²⁵ e dos pés podem ser grossas, com formato anormal, descoloridas, sulcadas, de crescimento lento ou quebradiças;
• a pele⁷ pode ser levemente pigmentada, pode ser propensa a erupções cutâneas²⁶ ou infecções²⁷ e pode ser espessa nas palmas das mãos²⁸ e sola dos pés;
• as glândulas sudoríparas¹⁵ mal funcionantes fazem com que o indivíduo não consiga suar adequadamente e não consiga regular a temperatura do corpo, fazendo do superaquecimento um problema comum durante o clima quente.

Vários estudos constataram que o fluxo salivar parotídeo e submandibular em indivíduos com Displasia¹³ Ectodérmica encontraram-se de 5 a 15 vezes menores que a média. O desenvolvimento de gemas dentárias frequentemente resulta em dentes congênitos²⁹ ausentes e/ou no crescimento de dentes em forma de cavilha ou pontiagudos. Essa escassez salivar favorece o aparecimento de cáries³⁰ dentárias.

As pessoas nessa condição têm certas características craniofaciais incomuns: protuberâncias frontais são comuns, queixos mais longos ou mais pronunciados que o normal, narizes mais largos, etc. Em alguns tipos, o desenvolvimento anormal de partes do olho³¹ pode resultar em secura ocular, catarata³² e defeitos de visão³³. Anormalidades no desenvolvimento do ouvido podem causar problemas auditivos e as infecções²⁷ respiratórias podem ser mais comuns porque as secreções protetoras normais da boca¹¹ e do nariz³⁴ não estão presentes.

Como o médico diagnostica a displasia¹³ ectodérmica?

Clinicamente, o diagnóstico³⁵ da Displasia¹³ Ectodérmica é feito pela observação direta dos sinais²⁴ físicos, muitas vezes com o auxílio de históricos médicos familiares. Uma análise genética confirmará o diagnóstico³⁵ para que se possa determinar se a transmissão é autossômica¹⁹ dominante ou recessiva. Como os sintomas¹⁸ das displasias ectodérmicas são muito variados e relativamente raros, a doença pode ser difícil de diagnosticar.

Como tratar a displasia¹³ ectodérmica?

Basicamente, o tratamento deve ser dirigido aos sintomas¹⁸. O tratamento odontológico cosmético é quase sempre necessário e as crianças podem precisar de dentaduras já a partir dos dois anos de idade, sendo necessárias várias substituições de próteses à medida que a criança cresce. Na adolescência, quando a mandíbula³⁶ estiver totalmente crescida, costuma ser muito comum a opção de extrair os dentes defeituosos e substituí-los por implantes dentários. Cuidados oftalmológicos profissionais podem ajudar a minimizar os efeitos ocasionados pele⁷ Displasia¹³ Ectodérmica na visão³³.

No verão é importante providenciar uma correta hidratação e um ambiente refrescado, evitando-se a exposição a ambientes quentes.

Como prevenir complicações da displasia¹³ ectodérmica?

Como dito acima, o fluxo salivar reduzido tende a aumentar a incidência³⁷ de cáries³⁰. Os substitutos da saliva e a exposição ideal ao flúor podem ser úteis na prevenção da cárie dentária. Uma avaliação odontológica deve ser feita, pelo menos, a cada seis ou doze meses.

Saiba mais sobre "Mutações genéticas", "Genética - alguns conceitos básicos" e "Malformações³⁸ fetais".