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Displasia ectodérmica

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O que é ectoderme1?

No início da sua evolução, antes que ainda seja visível, o embrião é envolvido por três folhetos de células germinativas2: o mais interno é chamado endoderme3, o intermediário chamado mesoderme4 e o mais externo chamado ectoderme1. A função desses folhetos não se limita a revestir o embrião, eles também dão origem a diversas estruturas orgânicas.

Na etapa final da gastrulação (formação dos três folhetos), começa a surgir, a partir do ectoderme1, a placa neural5, que irá gerar, entre outros, os tecidos componentes do sistema nervoso central6 e periférico. A ectoderme1 está ligada também à formação de outros componentes embrionários: a pele7 e seus anexos8 (pelos, unhas9, glândulas10, etc.), a boca11 e os dentes, estruturas dos olhos12 e as glândulas10.

O que é displasia13 ectodérmica?

A displasia13 ectodérmica é um grupo de síndromes genéticas raras de anormalidades das estruturas orgânicas derivadas do ectoderma14, como cabelos, dentes, unhas9, glândulas sudoríparas15, glândulas salivares16, estrutura craniofacial, olhos12 e garganta17.

Mais de 150 síndromes diferentes de displasia13 ectodérmica foram identificadas até hoje, variando de leves a graves, a maioria delas compartilhando alguns sintomas18 comuns. Apesar de algumas das síndromes terem causas genéticas diferentes, os sintomas18 em geral são muito semelhantes. Estima-se que a enfermidade incida em apenas um bebê por milhão de nascimentos.

Leia sobre "Anomalias das unhas9", "Biotina para cabelos e unhas9" e "Unhas9 fracas: como fortalecê-las".

Quais são as causas da displasia13 ectodérmica?

A condição é mais frequente em homens do que em mulheres e pode ser transmitida de pais para filhos de uma de duas formas diferentes: (1) com um caráter mendeliano recessivo, ligado ao sexo, ou (2) de forma autossômica19 dominante ou autossômica19 recessiva. Além disso, este distúrbio pode resultar também de mutações genéticas espontâneas.

Quais são as características clínicas da displasia13 ectodérmica?

As pessoas já nascem com displasia13 ectodérmica, que é uma condição congênita20. Alguns sintomas18, como fissura21 de lábio22 e/ou palato23 e falta de dedos, por exemplo, são aparentes ao nascimento. Para outras pessoas, os sintomas18 podem não se tornar perceptíveis até que o bebê cresça, como, por exemplo, o nascimento anormal dos dentes. Outros sinais24 podem passar desapercebidos inicialmente. Os pais podem notar, por exemplo, que o bebê fica letárgico e irritável quando está quente, mas não perceberem que é porque as glândulas sudoríparas15 não estão funcionando corretamente.

As principais manifestações da Displasia13 Ectodérmica são:

  • pelos do couro cabeludo e do corpo finos, esparsos e de cor muito clara, embora o crescimento da barba possa ser normal;
  • as unhas das mãos25 e dos pés podem ser grossas, com formato anormal, descoloridas, sulcadas, de crescimento lento ou quebradiças;
  • a pele7 pode ser levemente pigmentada, pode ser propensa a erupções cutâneas26 ou infecções27 e pode ser espessa nas palmas das mãos28 e sola dos pés;
  • as glândulas sudoríparas15 mal funcionantes fazem com que o indivíduo não consiga suar adequadamente e não consiga regular a temperatura do corpo, fazendo do superaquecimento um problema comum durante o clima quente.

Vários estudos constataram que o fluxo salivar parotídeo e submandibular em indivíduos com Displasia13 Ectodérmica encontraram-se de 5 a 15 vezes menores que a média. O desenvolvimento de gemas dentárias frequentemente resulta em dentes congênitos29 ausentes e/ou no crescimento de dentes em forma de cavilha ou pontiagudos. Essa escassez salivar favorece o aparecimento de cáries30 dentárias.

As pessoas nessa condição têm certas características craniofaciais incomuns: protuberâncias frontais são comuns, queixos mais longos ou mais pronunciados que o normal, narizes mais largos, etc. Em alguns tipos, o desenvolvimento anormal de partes do olho31 pode resultar em secura ocular, catarata32 e defeitos de visão33. Anormalidades no desenvolvimento do ouvido podem causar problemas auditivos e as infecções27 respiratórias podem ser mais comuns porque as secreções protetoras normais da boca11 e do nariz34 não estão presentes.

Como o médico diagnostica a displasia13 ectodérmica?

Clinicamente, o diagnóstico35 da Displasia13 Ectodérmica é feito pela observação direta dos sinais24 físicos, muitas vezes com o auxílio de históricos médicos familiares. Uma análise genética confirmará o diagnóstico35 para que se possa determinar se a transmissão é autossômica19 dominante ou recessiva. Como os sintomas18 das displasias ectodérmicas são muito variados e relativamente raros, a doença pode ser difícil de diagnosticar.

Como tratar a displasia13 ectodérmica?

Basicamente, o tratamento deve ser dirigido aos sintomas18. O tratamento odontológico cosmético é quase sempre necessário e as crianças podem precisar de dentaduras já a partir dos dois anos de idade, sendo necessárias várias substituições de próteses à medida que a criança cresce. Na adolescência, quando a mandíbula36 estiver totalmente crescida, costuma ser muito comum a opção de extrair os dentes defeituosos e substituí-los por implantes dentários. Cuidados oftalmológicos profissionais podem ajudar a minimizar os efeitos ocasionados pele7 Displasia13 Ectodérmica na visão33.

No verão é importante providenciar uma correta hidratação e um ambiente refrescado, evitando-se a exposição a ambientes quentes.

Como prevenir complicações da displasia13 ectodérmica?

Como dito acima, o fluxo salivar reduzido tende a aumentar a incidência37 de cáries30. Os substitutos da saliva e a exposição ideal ao flúor podem ser úteis na prevenção da cárie dentária. Uma avaliação odontológica deve ser feita, pelo menos, a cada seis ou doze meses.

Saiba mais sobre "Mutações genéticas", "Genética - alguns conceitos básicos" e "Malformações38 fetais".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site da NFED – National Foundation for Ectodermal Dysplasias.

ABCMED, 2022. Displasia ectodérmica. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1412470/displasia+ectodermica.htm>. Acesso em: 17 ago. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Ectoderme: É o folheto embrionário mais externo, do qual derivam a pele, o sistema nervoso, os órgãos dos sentidos entre outros; também conhecido como ectoderma.
2 Células Germinativas: São as células responsáveis pela reprodução sexuada e contêm metade do número total de cromossomos de uma espécie. Os espermatozoides (homem) e os ovócitos (mulher) são células germinativas.
3 Endoderme: É uma das camadas germinativas primárias do embrião, ela é a mais interna, da qual derivam o epitélio da faringe e o resto do tubo digestivo, a bexiga, a uretra etc.
4 Mesoderme: Folheto germinativo localizado entre o ectoderma e o endoderma, do qual derivam especialmente os tecidos conjuntivos, os músculos, os sistemas urogenital e vascular e o revestimento da cavidade do nosso corpo.
5 Placa Neural: Região no ECTODERMA dorsal do embrião de cordados que dá origem ao futuro SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tecido da placa neural é chamado neuroectoderma, freqüentemente utilizado como sinônimo de placa neural.
6 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
7 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
8 Anexos: 1. Que se anexa ou anexou, apenso. 2. Contíguo, adjacente, correlacionado. 3. Coisa ou parte que está ligada a outra considerada como principal. 4. Em anatomia geral, parte acessória de um órgão ou de uma estrutura principal. 5. Em informática, arquivo anexado a uma mensagem eletrônica.
9 Unhas: São anexos cutâneos formados por células corneificadas (queratina) que formam lâminas de consistência endurecida. Esta consistência dura, confere proteção à extremidade dos dedos das mãos e dos pés. As unhas têm também função estética. Apresentam crescimento contínuo e recebem estímulos hormonais e nutricionais diversos.
10 Glândulas: Grupo de células que secreta substâncias. As glândulas endócrinas secretam hormônios e as glândulas exócrinas secretam saliva, enzimas e água.
11 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
12 Olhos:
13 Displasia: Desenvolvimento ou crescimento anormal de um tecido ou órgão.
14 Ectoderma: A mais externa das três camadas germinativas de um embrião.
15 Glândulas sudoríparas: As glândulas sudoríparas são glândulas responsáveis pela produção e transporte do suor, atuando como regulador térmico. São constituídas por um fino e longo tubo que no início se enovela, chamado corpo da glândula. O suor é composto de água, sais minerais e um pouco de ureia e é drenado pelo ducto das glândulas sudoríparas.
16 Glândulas salivares: As glândulas salivares localizam-se no interior e em torno da cavidade bucal tendo como objetivo principal a produção e a secreção da saliva. São elas: parótidas, submandibulares, sublinguais e várias glândulas salivares menores.
17 Garganta: Tubo fibromuscular em forma de funil, que leva os alimentos ao ESÔFAGO e o ar à LARINGE e PULMÕES. Situa-se posteriormente à CAVIDADE NASAL, à CAVIDADE ORAL e à LARINGE, extendendo-se da BASE DO CRÂNIO à borda inferior da CARTILAGEM CRICÓIDE (anteriormente) e à borda inferior da vértebra C6 (posteriormente). É dividida em NASOFARINGE, OROFARINGE e HIPOFARINGE (laringofaringe).
18 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
19 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
20 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
21 Fissura: 1. Pequena abertura longitudinal em; fenda, rachadura, sulco. 2. Em geologia, é qualquer fratura ou fenda pouco alargada em terreno, rocha ou mesmo mineral. 3. Na medicina, é qualquer ulceração alongada e superficial. Também pode significar uma fenda profunda, sulco ou abertura nos ossos; cesura, cissura. 4. Rachadura na pele calosa das mãos ou dos pés, geralmente de pessoas que executam trabalhos rudes. 5. Na odontologia, é uma falha no esmalte de um dente. 6. No uso informal, significa apego extremo; forte inclinação; loucura, paixão, fissuração.
22 Lábio: Cada uma das duas margens carnudas e altamente irrigadas da boca.
23 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
24 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
25 Unhas das Mãos: Lâminas córneas e finas que cobrem a superfície dorsal das falanges distais dos dedos das mãos e dos dedos dos pés dos primatas.
26 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
27 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
28 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
29 Congênitos: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
30 Cáries: Destruição do esmalte dental produzida pela proliferação de bactérias na cavidade oral.
31 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
32 Catarata: Opacificação das lentes dos olhos (opacificação do cristalino).
33 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
34 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
35 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
36 Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores. Sinônimos: Forame Mandibular; Forame Mentoniano; Sulco Miloióideo; Maxilar Inferior
37 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
38 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
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