Progeria - como é essa rara doença?
O que é progeria?
A progeria (grego: "pro" (πρό) = "antes" ou "precoce" + "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido"), também conhecida como síndrome1 de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética progressiva e fatal, extremamente rara (cento e poucos casos em todo o mundo), que faz com que as crianças envelheçam rapidamente, começando nos dois primeiros anos de vida.
Quais são as causas da progeria?
A progeria é causada por uma mutação2 autossômica3 dominante esporádica no gene LMNA, do cromossoma 1, que codifica a proteína lamin A. A proteína lamin A é um componente-chave da membrana que envolve o núcleo das células4.
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Qual é o substrato fisiológico5 da progeria?
Uma proteína lamin A defeituosa, chamada progerina, torna o núcleo celular instável e essa instabilidade parece levar ao processo de envelhecimento prematuro. Acredita-se também que certas enzimas antioxidantes desempenhem um papel em manter o processo de envelhecimento sob controle, promovendo a eliminação de radicais livres prejudiciais. A atividade reduzida dessas enzimas pode desempenhar um papel em causar envelhecimento acelerado nos indivíduos com progeria.
Fibroblastos6 obtidos da pele7 de indivíduos com progeria foram comparados com células4 idênticas da pele7 de indivíduos sem a doença e os níveis de atividade de certas enzimas antioxidantes primárias foram significativamente mais baixos nos indivíduos doentes que nos saudáveis.
Outros estudos revelaram que a progerina é produzida em níveis muito mais baixos por indivíduos saudáveis, mas se acumula nas artérias coronárias8 ao longo da vida, à medida que as pessoas envelhecem. Os pesquisadores confirmaram a ligação entre envelhecimento normal, doenças cardíacas e progerina, portanto, encontrar uma cura para os efeitos da progeria não só ajudará essas crianças especiais, mas também poderá ajudar pessoas que sofrem de ataques cardíacos, derrames e outras doenças relacionadas ao envelhecimento.
Quais são as características clínicas da progeria?
As crianças afetadas com progeria parecem normais no momento do nascimento, mas já durante o primeiro ano, começam a apresentar sinais9 e sintomas10 da doença. Pode ser que alguns recém-nascidos já exibam certos achados suspeitos, como uma pele7 invulgarmente tensa, brilhante e endurecida sobre as nádegas11, coxas12 e abdômen inferior, que faz lembrar a esclerodermia; descoloração azulada da pele7 e membranas da face13 e/ou nariz14 “esculpido” (afilado).
Já na primeira infância, começam a ter um crescimento mais lento, com baixa estatura e peso aquém do esperado. Elas desenvolvem uma aparência facial característica, incluindo olhos15 proeminentes, nariz14 afilado, lábios finos, queixo pequeno, orelhas16 proeminentes, malformação17 dos dentes e das unhas18, rigidez articular e defeitos esqueléticos.
A síndrome1 também causa perda de cabelo19, pele7 com aparência envelhecida, anormalidades nas articulações20 e perda de gordura subcutânea21.
Pessoas com progeria experimentam já na infância um severo endurecimento das artérias22 (arteriosclerose23), o que aumenta muito as chances de um ataque cardíaco ou derrame24 cerebral em uma idade ainda muito jovem.
A progeria não afeta o desenvolvimento intelectual ou o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar.
Como o médico diagnostica a progeria?
A progeria geralmente é diagnosticada durante o segundo ano de vida ou mais tarde, quando as características da doença começam a ser mais perceptíveis. O diagnóstico25 é baseado em uma avaliação clínica completa, achados físicos característicos, um histórico cuidadoso do paciente e um exame genético. Mais raramente, o distúrbio pode ser suspeitado no nascimento com base no reconhecimento de certos achados típicos.
Exames de imagem devem ser realizados para confirmar ou caracterizar certas anormalidades esqueléticas potencialmente associadas ao distúrbio. Além disso, avaliações cardíacas completas e monitoramento contínuo também podem ser realizados para avaliar as anormalidades cardiovasculares associadas e determinar o manejo apropriado da doença.
Como o médico trata a progeria?
Não há cura para a progeria, mas pesquisas em andamento mostram algumas promessas de tratamento. Além do possível uso de alguma droga que retarde o processo de envelhecimento, o tratamento da progeria deve ser direcionado aos sintomas10 que são aparentes em cada indivíduo e pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas que inclua pediatras, ortopedistas, cardiologistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde26.
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Como evolui a progeria?
A expectativa média de vida de uma criança com progeria é de cerca de 13 anos. Alguns com a doença podem morrer mais jovens e outros podem viver mais, mas no máximo até 20 e poucos anos. A morte na maioria das crianças com progeria é devido a problemas cardíacos ou a derrames cerebrais.
Quais são as complicações possíveis da progeria?
Crianças com progeria normalmente morrem de doenças cardíacas, consequência da aterosclerose28. As crianças com progeria podem apresentar hipertensão arterial29, derrames, angina30, coração31 dilatado, insuficiência cardíaca32 e todas as condições associadas ao envelhecimento.
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Mayo Clinic e da NORD – National Organization for Rare Disorders.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.