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Síndrome de Peutz-Jeghers

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O que é a síndrome1 de Peutz-Jeghers?

A síndrome1 de Peutz-Jeghers, também denominada síndrome1 da polipose hereditária intestinal, é uma doença rara caracterizada pelo desenvolvimento no trato gastrointestinal (particularmente estômago2 e intestinos3) de crescimentos não cancerosos chamados pólipos4 hamartomatosos e por manchas escuras nos lábios e na mucosa5 da boca6, além de um risco muito maior de desenvolver certos tipos de câncer7.

Quais são as causas da síndrome1 de Peutz-Jeghers?

A grande maioria (66 a 94%) dos casos de síndrome1 de Peutz-Jeghers é de causa genética, autossômica8 dominante, provavelmente por uma mutação9 do gene STK11 (também conhecido como LKB1) no cromossoma 19. Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome1 de Peutz-Jeghers não tem mutações no gene STK11 e, nestes casos, a causa do distúrbio é desconhecida.

Leia sobre "Pólipos4 intestinais", "Melena10 e hematêmese11", "Sangue12 oculto nas fezes", "Sangue12 nas fezes - o que pode ser" e "Sangue12 nas fezes do bebê".

Qual é o substrato fisiológico13 da síndrome1 de Peutz-Jeghers?

O gene STK11 é um gene supressor14 de tumor15, o que significa que normalmente impede que as células16 cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. Uma mutação9 nesse gene altera a estrutura e a função da proteína STK11 e interrompe sua capacidade de restringir a divisão celular, o que resulta num crescimento descontrolado de células16 e leva à formação de pólipos4 não cancerosos e tumores cancerígenos nas pessoas afetadas, constituindo a síndrome1 de Peutz-Jeghers.

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Peutz-Jeghers?

Normalmente, os primeiros sintomas17 aparecem na infância, aumentam com a idade e incluem dor abdominal, escurecimento da mucosa5 da boca6, sangramento intestinal e pólipos4 no tubo digestivo. O aumento nos estrógenos ou testosterona durante a puberdade podem estar associados a irregularidades menstruais, puberdade precoce, ginecomastia18, crescimento acelerado e tumor15 testicular.

Crianças com síndrome1 de Peutz-Jeghers frequentemente desenvolvem pequenas manchas de cor escura nos lábios, em volta e dentro da boca6, perto dos olhos19 e narinas e ao redor do ânus20. Esses pontos são máculas21 melanóticas da pele22 e mucosas23 que aparecem durante a infância e desaparecem à medida que a pessoa envelhece, exceto as lesões24 bucais.

Além disso, a maioria das pessoas com síndrome1 de Peutz-Jeghers desenvolve múltiplos pólipos4 no estômago2 e intestinos3 durante a infância ou adolescência. Os pólipos4 podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção intestinal (uma parte do intestino se invagina por sobre outra seção do intestino).

Pessoas com síndrome1 de Peutz-Jeghers têm um alto risco de desenvolver câncer7 do trato gastrointestinal, pâncreas25, colo do útero26, ovário27 e mama28, entre outros.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Peutz-Jeghers?

Para o diagnóstico29 da síndrome1 de Peutz-Jeghers deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou mais de 2 pólipos4 gastrointestinais hamartomatosos ou história familiar de síndrome1 de Peutz-Jeghers.

O rastreamento do câncer7 gastrointestinal para os pacientes com a síndrome1 de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia30, endoscopia31 digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade. O momento do próximo rastreamento deve ser determinado pelos achados. A vigilância do câncer7 de mama28, ovário27, endométrio32 e colo do útero26 deve incluir autoexame das mamas33 a partir dos 18 anos de idade e então aos 25 anos de idade deve-se incluir exame pélvico34 anual, ultrassonografia35 pélvica36 ou transvaginal, exame de Papanicolaou e ressonância magnética37 da mama28 e/ou mamografia38. Além disso, a vigilância do câncer7 de pâncreas25 deve começar aos 30 anos de idade e incluir colangiopancreatografia por ressonância magnética37 ou ultrassonografia35 endoscópica.

Deve-se fazer também a vigilância dos testículos39 pelo exame testicular anual, do nascimento à adolescência. Deve-se realizar ultrassonografia35 se anormalidades forem palpáveis ou se ocorrer feminização. Não se recomenda nenhuma triagem específica, mas deve ser considerada se os pacientes são fumantes.

Como o médico trata a síndrome1 de Peutz-Jeghers?

Não há cura para a síndrome1 de Peutz-Jeghers. Os pacientes devem passar por uma vigilância permanente dos órgãos para monitorar o câncer7 e prevenir problemas secundários dos pólipos4.

Os pacientes que estão sob vigilância rigorosa podem evitar a necessidade de cirurgia de emergência40 no intestino delgado41 e não desenvolver câncer7. Isso depende da remoção dos pólipos4 antes que eles sejam grandes o suficiente para causar uma obstrução ou se transformarem num câncer7.

Os pólipos4 no cólon42 são facilmente removidos durante uma colonoscopia30. Os pólipos4 no estômago2 e no duodeno43 podem ser biopsiados e removidos, se necessário, com uma endoscopia31 digestiva alta. Os pólipos4 no intestino delgado41 podem ser vistos na enteroscopia com balão ou com balão duplo.

Se os pólipos4 não puderem ser alcançados e apresentarem sintomas17 de um problema maior, eles poderão ser removidos cirurgicamente.

Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Peutz-Jeghers?

Os pólipos4 podem causar problemas como obstruções intestinais, sangramento crônico44 e dor abdominal. Em um estudo, notou-se a seguinte distribuição de sintomas17 gastrointestinais:

  • Obstrução: 42,8% dos pacientes
  • Dor abdominal causada por infarto45 do intestino: 23% dos pacientes
  • Sangramento retal causado por ulceração46: 13,5% dos pacientes
  • Extrusão47 de pólipo48: 7% dos pacientes.

Nesse mesmo estudo, os pólipos4 tiveram a seguinte distribuição:

  • Intestino delgado41: 64% dos pacientes
  • Cólon42: 63,2% dos pacientes
  • Estômago2: 48,6% dos pacientes
  • Reto49: 32% dos pacientes.

A incidência50 de pólipos4 no intestino delgado41 é maior no jejuno51 e diminui progressivamente no íleo52 e no duodeno43. As principais causas de morbidade53 na síndrome1 de Peutz-Jeghers são devidas à localização intestinal dos pólipos4.

Veja também sobre "Polipose adenomatosa familiar", "Colonoscopia30" e "Câncer7 colorretal".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da U.S. National Library of Medicine, da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Cleveland Clinic.

ABCMED, 2020. Síndrome de Peutz-Jeghers. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1378258/sindrome+de+peutz+jeghers.htm>. Acesso em: 19 set. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Estômago: Órgão da digestão, localizado no quadrante superior esquerdo do abdome, entre o final do ESÔFAGO e o início do DUODENO.
3 Intestinos: Seção do canal alimentar que vai do ESTÔMAGO até o CANAL ANAL. Inclui o INTESTINO GROSSO e o INTESTINO DELGADO.
4 Pólipos: 1. Em patologia, é o crescimento de tecido pediculado que se desenvolve em uma membrana mucosa (por exemplo, no nariz, bexiga, reto, etc.) em resultado da hipertrofia desta membrana ou como um tumor verdadeiro. 2. Em celenterologia, forma individual, séssil, típica dos cnidários, que se caracteriza pelo corpo formado por um tubo ou cilindro, cuja extremidade oral, dotada de boca e tentáculos, é dirigida para cima, e a extremidade oposta, ou aboral, é fixa.
5 Mucosa: Tipo de membrana, umidificada por secreções glandulares, que recobre cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
6 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
7 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
8 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
9 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
10 Melena: Eliminação de fezes de coloração negra, alcatroada. Relaciona-se com a presença de sangue proveniente da porção superior do tubo digestivo (esôfago, estômago e duodeno). Necessita de uma avaliação urgente, pois representa um quadro grave.
11 Hematêmese: Eliminação de sangue proveniente do tubo digestivo, através de vômito.
12 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
13 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
14 Supressor: 1. Que ou o que suprime. 2. Em genética, é o gene que torna o fenótipo idêntico àquele determinado pelo alelo não mutante (diz-se de mutação).
15 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
16 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
17 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
18 Ginecomastia: Aumento anormal de uma ou ambas as glândulas mamárias no homem. Associa-se a diferentes enfermidades como cirrose, tumores testiculares, etc. Em certas ocasiões ocorrem de forma idiopática.
19 Olhos:
20 Ânus: Segmento terminal do INTESTINO GROSSO, começando na ampola do RETO e terminando no ânus.
21 Máculas: Máculas ou manchas são lesões planas, não palpáveis, constituídas por uma alteração circunscrita da cor da pele.
22 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
23 Mucosas: Tipo de membranas, umidificadas por secreções glandulares, que recobrem cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
24 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
25 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
26 Colo do útero: Porção compreendendo o pescoço do ÚTERO (entre o ístmo inferior e a VAGINA), que forma o canal cervical.
27 Ovário: Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais Sinônimos: Ovários
28 Mama: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
29 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
30 Colonoscopia: Estudo endoscópico do intestino grosso, no qual o colonoscópio é introduzido pelo ânus. A colonoscopia permite o estudo de todo o intestino grosso e porção distal do intestino delgado. É um exame realizado na investigação de sangramentos retais, pesquisa de diarreias, alterações do hábito intestinal, dores abdominais e na detecção e remoção de neoplasias.
31 Endoscopia: Método no qual se visualiza o interior de órgãos e cavidades corporais por meio de um instrumento óptico iluminado.
32 Endométrio: Membrana mucosa que reveste a cavidade uterina (responsável hormonalmente) durante o CICLO MENSTRUAL e GRAVIDEZ. O endométrio sofre transformações cíclicas que caracterizam a MENSTRUAÇÃO. Após FERTILIZAÇÃO bem sucedida, serve para sustentar o desenvolvimento do embrião.
33 Mamas: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
34 Pélvico: Relativo a ou próprio de pelve. A pelve é a cavidade no extremo inferior do tronco, formada pelos dois ossos do quadril (ilíacos), sacro e cóccix; bacia. Ou também é qualquer cavidade em forma de bacia ou taça (por exemplo, a pelve renal).
35 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
36 Pélvica: Relativo a ou próprio de pelve. A pelve é a cavidade no extremo inferior do tronco, formada pelos dois ossos do quadril (ilíacos), sacro e cóccix; bacia. Ou também é qualquer cavidade em forma de bacia ou taça (por exemplo, a pelve renal).
37 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
38 Mamografia: Estudo radiológico que utiliza uma técnica especial para avaliar o tecido mamário. Permite diagnosticar tumores benignos e malignos em fase inicial na mama. É um exame que deve ser realizado por mulheres, como prevenção ao câncer.
39 Testículos: Os testículos são as gônadas sexuais masculinas que produzem as células de fecundação ou espermatozóides. Nos mamíferos ocorrem aos pares e são protegidos fora do corpo por uma bolsa chamada escroto. Têm função de glândula produzindo hormônios masculinos.
40 Emergência: 1. Ato ou efeito de emergir. 2. Situação grave, perigosa, momento crítico ou fortuito. 3. Setor de uma instituição hospitalar onde são atendidos pacientes que requerem tratamento imediato; pronto-socorro. 4. Eclosão. 5. Qualquer excrescência especializada ou parcial em um ramo ou outro órgão, formada por tecido epidérmico (ou da camada cortical) e um ou mais estratos de tecido subepidérmico, e que pode originar nectários, acúleos, etc. ou não se desenvolver em um órgão definido.
41 Intestino delgado: O intestino delgado é constituído por três partes: duodeno, jejuno e íleo. A partir do intestino delgado, o bolo alimentar é transformado em um líquido pastoso chamado quimo. Com os movimentos desta porção do intestino e com a ação dos sucos pancreático e intestinal, o quimo é transformado em quilo, que é o produto final da digestão. Depois do alimento estar transformado em quilo, os produtos úteis para o nosso organismo são absorvidos pelas vilosidades intestinais, passando para os vasos sanguíneos.
42 Cólon:
43 Duodeno: Parte inicial do intestino delgado que se estende do piloro até o jejuno.
44 Crônico: Descreve algo que existe por longo período de tempo. O oposto de agudo.
45 Infarto: Morte de um tecido por irrigação sangüínea insuficiente. O exemplo mais conhecido é o infarto do miocárdio, no qual se produz a obstrução das artérias coronárias com conseqüente lesão irreversível do músculo cardíaco.
46 Ulceração: 1. Processo patológico de formação de uma úlcera. 2. A úlcera ou um grupo de úlceras.
47 Extrusão: 1. Saída forçada; expulsão. 2. Em tecnologia, é a passada forçada, através de um orifício, de uma porção de metal ou de plástico, para que adquira forma alongada ou filamentosa.
48 Pólipo: 1. Em patologia, é o crescimento de tecido pediculado que se desenvolve em uma membrana mucosa (por exemplo, no nariz, bexiga, reto, etc.) em resultado da hipertrofia desta membrana ou como um tumor verdadeiro. 2. Em celenterologia, forma individual, séssil, típica dos cnidários, que se caracteriza pelo corpo formado por um tubo ou cilindro, cuja extremidade oral, dotada de boca e tentáculos, é dirigida para cima, e a extremidade oposta, ou aboral, é fixa.
49 Reto: Segmento distal do INTESTINO GROSSO, entre o COLO SIGMÓIDE e o CANAL ANAL.
50 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
51 Jejuno: Porção intermediária do INTESTINO DELGADO, entre o DUODENO e o ÍLEO. Representa cerca de 2/5 da porção restante do intestino delgado após o duodeno.
52 Íleo: A porção distal and mais estreita do INTESTINO DELGADO, entre o JEJUNO e a VALVA ILEOCECAL do INTESTINO GROSSO. Sinônimos: Ileum
53 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
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