Síndrome da fralda azul
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O que é a síndrome1 da fralda azul?
A síndrome1 da fralda azul, também conhecida como síndrome1 de Drummond ou hipercalcemia familiar, é um distúrbio metabólico raro, caracterizado por manchas de urina2 azul nas fraldas. É uma síndrome1 descrita faz pouco tempo, detalhada a partir de 1964.
Quais são as causas da síndrome1 da fralda azul?
A síndrome1 da fralda azul se deve a um problema genético autossômico3 recessivo ligado ao cromossomo4 X e que afeta a metabolização do aminoácido triptofano.
Leia sobre “Insuficiência renal5 aguda”, “Insuficiência renal5 crônica” e “Pedras nos Rins6”.
Qual é o substrato fisiológico7 da síndrome1 da fralda azul?
Embora a natureza exata do defeito bioquímico causador da síndrome1 da fralda azul permaneça incerta, acredita-se que esteja relacionada a um defeito na absorção e transporte intestinal do triptofano. O defeito na absorção do triptofano pode estar associado a mutações genéticas.
A degradação bacteriana do triptofano não absorvido no intestino leva à produção excessiva de indol e, portanto, à indolúria (excreção urinária de indol) e, por oxidação, ao azul índigo, causa da coloração azulada peculiar que aparece na fralda molhada por urina2.
A síndrome1 está associada ao gene sexual vinculado ao cromossomo4 X e assim a chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica específica é de 25%. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não mostrará sintomas8. Os pais podem passar por testes genéticos para verificar se o filho sofrerá dessa síndrome1, mas a maioria não a descobre até perceber os sintomas8.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 da fralda azul?
Os homens e mulheres são igualmente afetados pela síndrome1 da fralda azul. Nenhuma diferença específica é observada na distribuição racial, étnica e geográfica dessa síndrome1. O transtorno só é detectado quando a urina2 produz manchas azuis incomuns nas fraldas de uma criança, devido à indolúria. Os sintomas8 incluem transtornos digestivos, febre9 e problemas visuais. Algumas pessoas também podem desenvolver doenças devido à quebra incompleta do triptofano.
Algumas crianças com síndrome1 da fralda azul também podem desenvolver doença renal10. Sintomas8 adicionais podem incluir visão11 deficiente e hipercalcemia (níveis anormalmente altos de cálcio no sangue12). O cálcio excessivo pode resultar em nefrocalcinose (acúmulo de cálcio nos rins6), com comprometimento da função renal10 e possível insuficiência renal5. Algumas outras crianças podem ter anormalidades oculares, incluindo hipoplasia13 (subdesenvolvimento) do disco óptico14, movimentos oculares anormais e uma córnea15 anormalmente pequena (a parte frontal clara do olho16 pela qual a luz passa).
Como o médico diagnostica a síndrome1 da fralda azul?
O diagnóstico17 começa por uma história clínica detalhada do paciente, identificação de sintomas8 característicos e análise de uma amostra de urina2 fresca, na qual se constatará a presença de indol. O composto chamado índigo é o que mancha a fralda de azul.
Como o médico trata a síndrome1 da fralda azul?
O tratamento da síndrome1 da fralda azul deve ser orientado por um pediatra. Crianças com esta síndrome1 devem ser submetidas a uma dieta que restringe a ingestão de cálcio. Espera-se que uma dieta restrita de cálcio ajude a prevenir danos renais. A dieta também deve ser pobre em proteínas18 e a quantidade de vitamina19 D também deve ser limitada.
Antibióticos podem ser administrados para reduzir ou eliminar certas bactérias intestinais. O ácido nicotínico pode ser benéfico no controle de infecções20 intestinais. Alimentos com altos níveis de triptofano devem ser evitados, como peru e leite morno. O aconselhamento genético será benéfico para os indivíduos afetados e para suas famílias.
Como evolui a síndrome1 da fralda azul?
O prognóstico21 é bom, desde que seja mantido o controle dietético adequado.
Veja também sobre “Bactérias do bem - o que elas têm a oferecer”, “Oligúria22” e “Sangue12 na urina2”.
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da National Organization of Rare Diseases (NORD) e do National Institutes of Health (NIH).
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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