Síndrome de Angelman - quais são as características? Como são o diagnóstico e o tratamento?
); "Síndrome de Angelman - quais são as características? Como são o diagnóstico e o tratamento?")
O que é a síndrome1 de Angelman?
A síndrome1 de Angelman é um distúrbio genético complexo, raro, que afeta principalmente o sistema nervoso2, causa deficiências de desenvolvimento e, às vezes, convulsões.
Quais são as causas da síndrome1 de Angelman?
A causa da síndrome1 de Angelman foi relacionada à perda da função do gene UBE3A, que está localizado no cromossomo3 15 e apresenta uma característica incomum, pois a transcrição desse gene não ocorre do alelo4 herdado do pai nos neurônios5 de pessoas normais (um mecanismo denominado de “imprinting paterno”), todas as pessoas dependem do alelo4 herdado da mãe para expressar a proteína UBE3A nessas células6. Em todos os outros tecidos, a expressão de UBE3A ocorre dos alelos7 herdados de ambos os pais.
A síndrome1 de Angelman se deve a alterações genéticas que impedem a produção de UBE3A do alelo4 materno, então não haverá a função dessa proteína nos neurônios5. O produto do gene UBE3A codifica uma ubiquitina ligase, que é responsável por direcionar certas proteínas8 para degradação. Evidências recentes indicam que desbalanços na função de UBE3A comprometem a função e a plasticidade neuronal; quando não há atividade de UBE3A nos neurônios5, desenvolve-se a síndrome1 de Angelman.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Angelman?
Uma criança com síndrome1 de Angelman começará a apresentar sinais9 de atraso no desenvolvimento a partir dos 6-9 meses de idade, como não conseguir sentar-se sem apoio na idade própria, engatinhar ou emitir ruídos. Os sinais9 e sintomas10 da síndrome1 de Angelman incluem, entre outros, os seguintes: atrasos no desenvolvimento; deficiência intelectual; sorrisos e risos frequentes; convulsões; movimentos rígidos ou bruscos; microcefalia11 com achatamento12 na parte de trás da cabeça13; hipopigmentação de cabelo14, pele15 e olhos16; comportamentos incomuns, como bater as mãos17 e levantar os braços enquanto caminha.
Outros sinais9 e sintomas10 comuns aparecem na primeira infância. As crianças com síndrome1 de Angelman têm um comportamento aparentemente feliz e exuberante, com movimentos frequentes de sorrisos e batidas de mão18. Hiperatividade, atenção reduzida e fascínio pela água também são comuns. As crianças mais afetadas também têm dificuldade para dormir e precisam de menos sono do que o habitual.
Adultos com síndrome1 de Angelman têm características faciais distintas que podem ser descritas como "grosseiras". Outras características incluem pele15 invulgarmente clara, cabelos claros e uma curvatura anormal da coluna vertebral19 (escoliose20). Alguns bebês21 podem ter dificuldades em alimentar-se porque não conseguem coordenar a sucção e a deglutição22.
Saiba mais sobre "Convulsões", "Microcefalia11", "Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade" e "Desvios da coluna vertebral19".
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Angelman?
Pode-se suspeitar de síndrome1 de Angelman a partir dos seus sintomas10. Um exame de sangue23 é usado para confirmar o diagnóstico24. Testes genéticos verificarão se há cromossomos25 ou pedaços de cromossomos25 ausentes ou alterações do gene UBE3A da mãe, do pai, ou da própria criança que o impedem de funcionar normalmente. A maioria das crianças com síndrome1 de Angelman tem o diagnóstico24 definitivo firmado entre os 9 meses e 6 anos, quando os sintomas10 físicos e comportamentais se tornam aparentes.
Como o médico trata a síndrome1 de Angelman?
A síndrome1 de Angelman não tem cura, mas as pessoas com essa condição tendem a viver uma vida normal. O tratamento se concentra no gerenciamento das questões médicas e de desenvolvimento e pode envolver, entre outros, os seguintes recursos: medicação anticonvulsivante, fisioterapia26, terapia de comunicação e terapia comportamental.
Como evolui a síndrome1 de Angelman?
Com o evoluir da infância, as crises convulsivas geralmente melhoram, embora possam retornar na idade adulta. Com a idade, as pessoas com a síndrome1 se tornam menos hiperativas e podem dormir melhor. A maioria dos afetados pela doença terá dificuldades de aprendizagem e fala limitada. Algumas articulações27 podem endurecer e alguma mobilidade pode ser perdida.
Com a progressão da idade, as pessoas com síndrome1 de Angelman se tornam menos excitáveis. No entanto, os indivíduos afetados continuam a ter deficiência intelectual, comprometimento grave da fala e convulsões ao longo da vida.
Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Angelman?
As complicações associadas à síndrome1 de Angelman incluem:
- Dificuldades de coordenar a sucção e a deglutição22, causando problemas de alimentação em bebês21
- Hiperatividade e dificuldades de se concentrar e manter a atenção
- Padrões anormais de sono, necessitando de menos descanso do que a maioria das pessoas
- Curvatura espinhal anormal de um lado para o outro (escoliose20)
- Grande aumento do apetite e obesidade28
Leia também sobre "Autismo - sintomas10 precoces", "Brincadeiras que estimulam o cérebro29 do seu filho" e "Retardo mental".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da US National Library of Medicine, da Mayo Clinic e do National Health Service – UK.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
Complementos
Veja também
