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Telangiectasia congênita: conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução

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O que é telangiectasia1 congênita2?

Teleangiectasia congênita2, também chamada cútis marmorata ou síndrome3 de Van Lohuizen (em homenagem ao médico holandês Cato van Lohuizen, que a descreveu em 1922) ou ainda, por extenso, cútis marmorata teleangiectasia congênita2 (CMTC), é uma enfermidade vascular4 rara constituída por uma rede de pequeninos capilares5, arteríolas6, vênulas7 e, possivelmente, vasos linfáticos dilatados na superfície da pele8. Ela pode ser localizada ou generalizada. As telangiectasias9 se distribuem em redes reticulares10, dotando a pele8 de uma aparência semelhante ao mármore, de onde vem o seu nome.

Quais são as causas da telangiectasia1 congênita2?

Não se conhece bem a patofisiologia11 das telangiectasias9 congênitas12. As telangiectasias9 congênitas12 localizadas geralmente fazem parte de síndromes congênitas12 ou adquiridas e coexistem com outros sinais13 e sintomas14 próprios delas. Alguns casos são esporádicos, mas há relatos de incidência15 familiar. Várias hipóteses têm sido sugeridas como causas do problema: fatores ambientais, disfunção nervosa periférica, distúrbios na embriogênese16 da parede vascular4 e hereditariedade17.

Quais são os principais sinais13 e sintomas14 da telangiectasia1 congênita2?

As telangiectasias9 estão presentes ao nascimento ou aparecem logo depois. Quando localizadas, elas se constituem de um agrupamento de vasos repletos de sangue18 que formam lesões19 semelhantes a manchas de cor vermelha ou vermelha e azul, as quais se tornam esbranquiçadas quando pressionadas com o dedo. Se forem mais extensas ou generalizadas emprestam à pele8 seu aspecto característico. A rede reticular20 é mais saliente no frio, embora o eritema21 que as acompanha seja mais visível no calor. Algumas telangiectasias9 localizadas podem sangrar ante traumatismos relativamente insignificantes. Quando se localizam no interior da caixa craniana esses sangramentos podem ocasionar problemas graves e até mesmo fatais. Cerca de 64% dos casos acontece em mulheres.

Como o médico diagnostica a telangiectasia1 congênita2?

O diagnóstico22 é feito por meio da história médica do paciente e da inspeção23 local das lesões19 e pode ser auxiliado por exames de sangue18, exame das funções hepáticas24, radiografias, tomografia computadorizada25 e ressonância magnética26. Importa diagnosticar também a condição causal das telangiectasias9. Algumas telangiectasias9 devem ser diferençadas das neoplasias27 vasculares28 malignas, com as quais se parecem muito.

Como o médico trata a telangiectasia1 congênita2?

A escleroterapia29 é o tratamento de escolha para veias30 dilatadas. Uma substância esclerosante é injetada no interior de veias30 dilatadas. As telangiectasias9 da face31 podem ser tratadas com a aplicação de raios laser, por um profissional especializado. Algumas telangiectasias9 não demandam tratamento.

Como evolui a telangiectasia1 congênita2?

Na maioria dos casos as telangiectasias9 localizadas regridem espontaneamente durante os primeiros anos de vida, embora uns poucos casos persistam para sempre.

Quais são as complicações possíveis da telangiectasia1 congênita2?

Em si próprias as telangiectasias9 quase nunca causam problemas, embora possam estar associadas a um grande desconforto estético e a doenças relativamente graves.

ABCMED, 2014. Telangiectasia congênita: conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/pele-saudavel/550652/telangiectasia-congenita-conceito-causas-sintomas-diagnostico-tratamento-evolucao.htm>. Acesso em: 2 jul. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Telangiectasia: Dilatação permanente da parede de um pequeno vaso sanguíneo localizado na derme.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
4 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
5 Capilares: Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e vênulas.
6 Arteríolas: As menores ramificações das artérias. Estão localizadas entre as artérias musculares e os capilares.
7 Vênulas: Vasos minúsculos que coletam sangue proveniente de plexos capilares e unem-se para formarem veias.
8 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
9 Telangiectasias: Dilatações permanentes da parede de um pequeno vaso sanguíneo localizado na derme.
10 Reticulares: Dar formato de rede a alguma coisa ou guarnecer de retículo ou retícula.
11 Patofisiologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
12 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
13 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
14 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
15 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
16 Embriogênese: Sequência de eventos que leva à formação do embrião a partir do zigoto.
17 Hereditariedade: Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança a seus descendentes através de seus genes. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica é responsavel pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
18 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
19 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
20 Reticular: Dar formato de rede a alguma coisa ou guarnecer de retículo ou retícula.
21 Eritema: Vermelhidão da pele, difusa ou salpicada, que desaparece à pressão.
22 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
23 Inspeção: 1. Ato ou efeito de inspecionar; exame, vistoria, inspecionamento. 2. Ato ou efeito de fiscalizar; fiscalização, supervisão, observação. 3. Exame feito por inspetor (es).
24 Hepáticas: Relativas a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
25 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
26 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
27 Neoplasias: Termo que denomina um conjunto de doenças caracterizadas pelo crescimento anormal e em certas situações pela invasão de órgãos à distância (metástases). As neoplasias mais frequentes são as de mama, cólon, pele e pulmões.
28 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
29 Escleroterapia: É um procedimento que consiste na injeção de determinados medicamentos “esclerosantes“ dentro de um capilar, vênula ou veia de modo a destruí-la. É usada principalmente para o tratamento de varizes e hemorroidas.
30 Veias: Vasos sangüíneos que levam o sangue ao coração.
31 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
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