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Conheça a síndrome de Ehlers-Danlos

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O que é a síndrome1 de Ehlers-Danlos?

A síndrome1 de Ehlers-Danlos é constituída por um grupo de doenças hereditárias que afetam principalmente os tecidos conjuntivos da pele2, articulações3 e paredes dos vasos sanguíneos4. O tecido conjuntivo5 é uma mistura complexa de proteínas6 e outras substâncias que proporciona resistência e elasticidade7 para essas e outras estruturas do corpo.

Quais são as causas da síndrome1 de Ehlers-Danlos?

A síndrome1 de Ehlers-Danlos é causada por fatores genéticos. Os diferentes subtipos da síndrome1 estão associados a diferentes variedades de causas genéticas, algumas delas herdadas e passadas de pais para filhos. Na variedade mais comum, há uma chance de 50% de a pessoa afetada passar o gene para os filhos.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Ehlers-Danlos?

A natureza e a gravidade dos sintomas8 da síndrome1 de Ehlers-Danlos podem variar de pessoa para pessoa. Os principais sinais9 e sintomas8 incluem articulações3 excessivamente flexíveis e pele2 muito elástica e frágil. A pessoa afetada pode ser capaz de puxar sua pele2 muito para cima, longe de seus músculos10.

As alterações do tecido conjuntivo5 permitem articulações3 mais flexíveis, de modo que elas podem se mover muito além da amplitude do movimento. A pele2 também pode ficar excepcionalmente macia e aveludada. Em sua forma mais grave, a doença pode causar ruptura das paredes de vasos sanguíneos4, intestinos11 ou útero12.

Algumas pessoas com síndrome1 de Ehlers-Danlos, apesar de terem articulações3 excessivamente flexíveis, não terão nenhum sintoma13 de pele2. As pessoas com o subtipo vascular14 da síndrome1 podem ter características faciais peculiares, com um nariz15 afilado e lábio16 superior muito fino, lóbulos das orelhas17 pequenos e olhos18 proeminentes. Elas também têm pele2 fina, translúcida, que se fere muito facilmente. Em pessoas de pele2 clara, os vasos sanguíneos4 são muito visíveis através da pele2. Normalmente, as pequenas articulações3 são mais afetadas do que as grandes articulações3.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Ehlers-Danlos?

A constatação de articulações3 extremamente frouxas, pele2 frágil ou elástica e uma história familiar positiva para síndrome1 de Ehlers-Danlos são muitas vezes o suficiente para fazer o diagnóstico19. Os testes genéticos em uma amostra de sangue20 podem confirmar o diagnóstico19 em alguns casos e ajudar a excluir outros problemas.

Como o médico trata a síndrome1 de Ehlers-Danlos?

Não há cura para esta síndrome1, mas o tratamento pode ajudar a gerir os seus sintomas8 e evitar complicações. O médico pode prescrever medicamentos para ajudar a controlar a dor e a pressão sanguínea. Exercícios para fortalecer os músculos10 em torno de uma articulação21 podem auxiliar a estabilizar e a evitar luxações. Em casos raros, a cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações3 danificadas por luxações repetidas. No entanto, a pele2 e o tecido conjuntivo5 da articulação21 afetada podem não se curar corretamente após a cirurgia.

Como evolui a síndrome1 de Ehlers-Danlos?

Se a pessoa se ferir, isso pode ser um problema porque se exigir pontos a pele2 muitas vezes não será forte o suficiente para segurá-los. Também as articulações3 com tecido conjuntivo5 fraco são mais propensas a sofrer luxações.

Como prevenir a síndrome1 de Ehlers-Danlos?

O aconselhamento genético pode ajudar a compreender o padrão de herança da síndrome1 de Ehlers-Danlos e os riscos que ela representa para os descendentes.

Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Ehlers-Danlos?

As complicações da síndrome1 de Ehlers-Danlos dependem dos tipos de sinais9 e sintomas8 que se tem. Por exemplo: juntas excessivamente flexíveis podem resultar em luxações e artrite22 precoce. A aorta23, maior artéria24 do coração25, bem como as artérias26 dos rins27 e baço28 podem se enfraquecer e sofrer rupturas, o que pode ser fatal. O subtipo da síndrome1 de Ehlers-Danlos vascular14 também pode enfraquecer as paredes do útero12 e do intestino grosso29, que também podem se romper. As pessoas que têm esta síndrome1 do tipo vascular14 estão em risco de ruptura frequentemente fatal dos principais vasos sanguíneos4 do organismo. Alguns órgãos, tais como o útero12 e os intestinos11, também podem se romper. A gravidez30 pode aumentar estes riscos.

 

ABCMED, 2016. Conheça a síndrome de Ehlers-Danlos. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/823189/conheca-a-sindrome-de-ehlers-danlos.htm>. Acesso em: 29 mar. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Articulações:
4 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
5 Tecido conjuntivo: Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
6 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
7 Elasticidade: 1. Propriedade de um corpo sofrer deformação, quando submetido à tração, e retornar parcial ou totalmente à forma original. 2. Flexibilidade, agilidade física. 3. Ausência de senso moral.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
10 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
11 Intestinos: Seção do canal alimentar que vai do ESTÔMAGO até o CANAL ANAL. Inclui o INTESTINO GROSSO e o INTESTINO DELGADO.
12 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
13 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
15 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
16 Lábio: Cada uma das duas margens carnudas e altamente irrigadas da boca.
17 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
18 Olhos:
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
21 Articulação: 1. Ponto de contato, de junção de duas partes do corpo ou de dois ou mais ossos. 2. Ponto de conexão entre dois órgãos ou segmentos de um mesmo órgão ou estrutura, que geralmente dá flexibilidade e facilita a separação das partes. 3. Ato ou efeito de articular-se. 4. Conjunto dos movimentos dos órgãos fonadores (articuladores) para a produção dos sons da linguagem.
22 Artrite: Inflamação de uma articulação, caracterizada por dor, aumento da temperatura, dificuldade de movimentação, inchaço e vermelhidão da área afetada.
23 Aorta: Principal artéria do organismo. Surge diretamente do ventrículo esquerdo e através de suas ramificações conduz o sangue a todos os órgãos do corpo.
24 Artéria: Vaso sangüíneo de grande calibre que leva sangue oxigenado do coração a todas as partes do corpo.
25 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
26 Artérias: Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
27 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
28 Baço:
29 Intestino grosso: O intestino grosso é dividido em 4 partes principais: ceco (cecum), cólon (ascendente, transverso, descendente e sigmoide), reto e ânus. Ele tem um papel importante na absorção da água (o que determina a consistência do bolo fecal), de alguns nutrientes e certas vitaminas. Mede cerca de 1,5 m de comprimento.
30 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
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