Síndrome de Prader-Willi
O que é a síndrome1 de Prader-Willi?
A síndrome1 de Prader-Willi comporta variados sintomas2, além de uma acentuada obesidade3 mórbida. É uma enfermidade pouco comum, afetando entre 1/10.000 a 1/30.000 nascimentos. Esta síndrome1 foi descrita mais detalhadamente em 1956, por Andrea Prader e Heinrich Willi, embora já houvesse referências anteriores a ela.
Quais são as causas da síndrome1 de Prader-Willi?
A síndrome1 de Prader-Willi é de origem genética, não herdada, devido a distúrbios localizados no cromossomo4 15 e se inicia, pois, desde o momento da concepção5.
Alguns mecanismos fisiológicos da síndrome1 de Prader-Willi
A obesidade3 dos portadores da síndrome1 de Prader-Willi é consequência do comportamento compulsivo em relação à comida, somado a fatores metabólicos e à pouca atividade física. Essa fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo6 que não chega a processar a "mensagem" de saciedade.
Saiba mais sobre "Obesidade3", "Compulsão alimentar", "Atividade física" e "Controle do apetite".
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Prader-Willi?
A síndrome1 de Prader-Willi afeta meninos e meninas na mesma proporção, dando origem a um quadro amplo e complexo de sintomas2, durante toda a vida, variando em intensidade de uma pessoa para outra.
Bebês7 com a síndrome1 apresentam baixo Apgar ao nascer (teste de avaliação de 5 sinais vitais8, para avaliar o estado físico do bebê ao nascer), dificuldade de sugar, choro fraco e pouca atividade, passando a maior parte do tempo dormindo e raramente conseguindo amamentar. Seu desenvolvimento neuromotor é lento e, por isso, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.
Entre vários outros sinais9 e sintomas2 estão presentes uma constante sensação de fome e interesse pela comida (hiperfagia10), que pode levar a uma obesidade3 muito acentuada, ainda na infância; fraco tônus muscular11, dificuldades com alguns movimentos, com o equilíbrio, escrita e uso de instrumentos; lentidão; hipotonia12; dificuldades de aprendizagem e fala; instabilidade emocional; atraso no desenvolvimento sexual; baixa estatura; diminuição da sensibilidade à dor; pele13 mais clara que a dos pais; boca14 pequena; fronte estreita, olhos15 amendoados e estrabismo16.
Os sintomas2 podem variar de leves a graves e podem mudar ao longo da vida da pessoa. O portador também é incapaz de ter filhos.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Prader-Willi?
Tradicionalmente, a síndrome1 de Prader-Willi foi diagnosticada pela sua apresentação clínica. Atualmente, a síndrome1 é diagnosticada através de testes genéticos. Esses testes devem ser aplicados em recém-nascidos com hipotonia12, porque o diagnóstico17 e a intervenção precoces melhoram os resultados. Tais testes detectam mais de 97% dos casos. O diagnóstico17 precoce tem trazido, nos últimos anos, uma melhora na qualidade de vida dos portadores da síndrome1 de Prader-Willi.
Como o médico trata a síndrome1 de Prader-Willi?
A síndrome1 de Prader-Willi não tem cura. O tratamento, entretanto, especialmente se realizado precocemente, pode melhorar os sintomas2. Deve-se fazer, desde o início, uma supervisão rigorosa da nutrição18 em combinação com um programa regular de exercícios físicos.
A prescrição precoce do hormônio19 do crescimento está indicada para crianças com esta síndrome1 e também melhora o pequeno desenvolvimento da estatura. A terapia comportamental e a medicação podem ser de grande ajuda em alguns problemas comportamentais.
Comunidades terapêuticas muitas vezes auxiliam no controle da síndrome1 na idade adulta.
Como evolui a síndrome1 de Prader-Willi?
Apesar da grande variedade de sinais9 e sintomas2 permanentes, os portadores em geral têm uma expectativa de vida20 normal.
Leia também sobre "Crescimento infantil21", "Síndrome metabólica22", "Esteatose hepática23 na infância" e "Alterações ortopédicas em crianças obesas".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.