Síndrome de Patau

O que é a síndrome¹ de Patau?

A síndrome¹ de Patau, também chamada trissomia 13, é uma condição cromossômica associada à deficiência intelectual grave e a malformações² múltiplas em um neonato³. Foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau.

Quais são as causas da síndrome¹ de Patau?

A síndrome¹ de Patau é causada por uma trissomia do cromossomo⁴ 13, devido à não disjunção dos cromossomos⁵ durante a mitose. Cerca de 20% dos casos resultam apenas de uma translocação cromossômica⁶. A trissomia quase sempre tem origem no óvulo⁷ feminino, pelo fato de que a mulher libera apenas um ovócito⁸ por vez, enquanto o homem libera milhões de espermatozoides⁹. Assim, são mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito⁸. A idade da mãe superior a 35 anos é um forte fator de risco¹⁰.

Qual é o mecanismo fisiológico¹¹ da síndrome¹ de Patau?

A maioria dos casos de síndrome¹ de Patau resulta de ter três cópias do cromossomo⁴ 13 em cada célula¹² do corpo, em vez das duas. O material genético extra perturba o curso normal de desenvolvimento, causando as características da síndrome¹.

A trissomia 13 também pode ocorrer quando apenas uma parte do cromossomo⁴ 13 se liga (diz-se que é translocada) a outro cromossomo⁴ durante a formação de células¹³ reprodutoras (ovos e espermatozoides⁹) ou ainda muito cedo no desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas têm duas cópias normais do cromossomo⁴ 13, mais uma cópia extra do cromossomo⁴ 13 anexado a outro cromossomo⁴. Em casos raros, apenas uma parte do cromossomo⁴ 13 está presente em três cópias.

Os sinais¹⁴ e sintomas¹⁵ físicos nestes casos podem ser diferentes dos encontrados na trissomia completa 13. Assim, uma pequena porcentagem de pessoas com trissomia 13 tem uma cópia extra do cromossomo⁴ 13 em apenas algumas das células¹³ do corpo. Nessas pessoas, a condição é chamada mosaico trissomia 13. A gravidade da trissomia do mosaico 13 depende do tipo e do número de células¹³ que têm o cromossomo⁴ extra. As características físicas da trissomia em mosaico 13 são frequentemente mais simples.

Quais são as principais características clínicas da síndrome¹ de Patau?

A síndrome¹ de Patau apresenta malformações² graves do sistema nervoso central¹⁶, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos¹⁷ e defeitos urogenitais (criptorquidia¹⁸ nos meninos, útero¹⁹ bicorno e ovários²⁰ hipoplásticos nas meninas e rins²¹ policísticos). Com frequência encontram-se fenda labial e palato²² fendido. A fronte é oblíqua²³, há hipertelorismo ocular (afastamento dos olhos²⁴) e microftalmia (olhos²⁴ pequenos) bilateral, podendo chegar à anoftalmia (ausência dos olhos²⁴). As orelhas²⁵ são malformadas e implantadas muito abaixo do normal. As mãos²⁶ e pés podem mostrar polidactilia, com um sexto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

Saiba mais sobre "Criptorquidia¹⁸", "Malformações² uterinas", "Rim²⁷ policístico" e "Lábio leporino²⁸".

Como o médico diagnostica a síndrome¹ de Patau?

A síndrome¹ de Patau pode ser suspeitada ainda durante a gravidez²⁹, a partir de achados de malformações² detectadas através de ultrassonografia³⁰ (holoprosencefalia, polidactilia) e pode ser confirmada por análise cariotípica do feto³¹.

Veja mais sobre "Pré-natal", "Ultrassonografia³⁰ na gravidez²⁹" e "Polidactilia".

Como o médico trata a síndrome¹ de Patau?

Não há tratamento possível para a síndrome¹ de Patau. A gestão dessa condição é apenas de apoio.

Como evolui a síndrome¹ de Patau?

Cerca de 45% dos bebês³² afetados falecem após um mês de vida; 70% aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. O tratamento cirúrgico das malformações² faz muito pouco para melhorar o fraco prognóstico³³ associado a esta síndrome¹. No entanto, já foi descrita sobrevivência³⁴ prolongada, em alguns casos até à idade adulta, mais comum em casos de trissomia em mosaicismo ou parcial e na ausência de graves malformações² cerebrais.