Doença de Canavan
); "Doença de Canavan")
O que é a doença de Canavan?
A doença de Canavan ou síndrome1 de Kanavan é uma doença neurológica degenerativa2 progressiva e fatal que começa na infância, caracterizada pela não transmissão adequada dos impulsos nervosos. É uma das doenças cerebrais degenerativas3 mais comuns da infância. Ela é encontrada mais frequentemente em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, embora também ocorra em outros grupos étnicos.
Quais são as causas da doença de Canavan?
A doença de Canavan é causada por uma anomalia genética hereditária, de transmissão autossômica4 recessiva, que tem como consequência a falta de uma enzima5 essencial à correta formação da substância branca do sistema nervoso6 (deficiência da enzima5 aminoacilase 2).
Qual é o mecanismo fisiológico7 da doença de Canavan?
A doença de Canavan pertence ao grupo de doenças genéticas referidas como leucodistrofias8. Ela é causada por um gene ASPA defeituoso, localizado no cromossomo9 humano 17, que interfere com o crescimento da bainha de mielina10 das fibras nervosas do cérebro11. A bainha de mielina10 é a cobertura gordurosa que envolve as células nervosas12 e atua como um isolador, permitindo a transmissão eficiente de impulsos nervosos. Quando ambos os pais são portadores, embora sadios, há uma possibilidade de 25% de ter uma criança afetada.
Quais são as principais características clínicas da doença de Canavan?
Os sintomas13 da doença de Canavan são variáveis, mas geralmente incluem o aumento da circunferência craniana, a falta de controle da cabeça14, visão15 reduzida e o tônus muscular16 anormal, como rigidez ou flexibilidade excessiva. Crianças com doença de Canavan não conseguem rastejar ou engatinhar, caminhar, sentar ou conversar.
Com o tempo elas podem sofrer convulsões, ficar paralíticas, sofrer atraso de desenvolvimento, ficar cegas, ficar surdas e/ou ter problemas para engolir. Os sintomas13 só se tornam aparentes quando a criança tem de três a nove meses de idade.
Como o médico diagnostica a doença de Canavan?
O diagnóstico17 pré-natal da doença de Canavan pode ser feito por meio de uma simples análise sanguínea pré-natal capaz de detectar a escassez da enzima5 responsável por tal patologia18. Depois do nascimento, os sintomas13 ajudam a levantar a suspeita da doença, a qual pode ainda ser confirmada pelo exame de sangue19.
Saiba mais sobre "Convulsões" e "Pré-natal".
Como o médico trata a doença de Canavan?
A doença de Canavan não tem cura. O tratamento que se realiza envolve apenas a abordagem sintomática20 das queixas.
Como evolui a doença de Canavan?
Depois de aparecerem na primeira infância, entre os três a seis meses de idade, os sintomas13 da doença de Canavan progridem rapidamente. A morte ocorre geralmente antes dos dez anos de idade, mas algumas crianças com formas mais leves da doença sobrevivem até a segunda década de vida.
Leia também sobre "Paralisia21 cerebral infantil", "Autismo" e "Síndrome1 de West".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
Complementos
