Hipomelanose de Ito
O que é hipomelanose de Ito?
A hipomelanose de Ito é um mosaicismo pigmentar da pele1, caracterizado por hipopigmentação nas formas de estrias e espirais ao longo das linhas de Blaschko (linhas imaginárias que, na pele1, separam os territórios enervados por diferentes raízes nervosas2).
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Quais são as causas da hipomelanose de Ito?
As causas principais da hipomelanose de Ito são um mosaicismo cromossômico e mutações esporádicas. Uma história familiar da doença é muito rara.
Qual é o mecanismo fisiológico3 da hipomelanose de Ito?
A hipomelanose de Ito resulta de clones de células4 da pele1 com capacidade reduzida de produzir pigmento. Aberrações cromossômicas presentes nesses clones têm sido relacionadas a essa entidade. Cerca de 90% dessas aberrações estão presentes nas localizações dos genes envolvidos na pigmentação.
Quais são as principais características clínicas da hipomelanose de Ito?
A hipomelanose de Ito pode ser um achado cutâneo5 isolado ou associado a condições musculoesqueléticas e neurológicas anômalas. Anormalidades oftalmológicas, capilares6 e dentárias também têm sido descritas. A hipopigmentação não é precedida por lesões7 vesiculares, verrucosas ou outras.
As associações mais comumente relatadas são anormalidades congênitas8, retardo mental e convulsões. Malformações9 cerebrais e comprometimento visual cortical podem ocorrer. Deve-se lembrar que há grande associação embriológica entre a pele1 e o sistema nervoso10. Doença renal11 glomerulocística também já foi relatada.
Quanto aos sinais12 cutâneos aparentes, há pequenas máculas13 hipopigmentadas ou brancas que se aglutinam para formar manchas maiores ao longo das linhas de Blaschko. As máculas13, não exatamente simétricas, frequentemente estão presentes em ambos os lados do corpo. Um exame cuidadoso do corpo inteiro pode detectar algum dismorfismo, como fenda palatina, hemi-hipertrofia14, anormalidades nas mãos15 e/ou pés, anormalidades nas unhas16, hipotonia17, anormalidades nos dentes e cabelos e anomalias da face18 e/ou crânio19.
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Como o médico diagnostica a hipomelanose de Ito?
A história clínica e o exame físico, com especial atenção aos achados neurológicos e oftalmológicos, são necessários para detectar anormalidades associadas à hipomelanose de Ito. O exame neurológico é essencial para avaliar tumores neurais, convulsões e atraso psicomotor20. A tomografia computadorizada21 e/ou a ressonância nuclear magnética da cabeça22 devem ser realizadas em pessoas com sintomas23 neurológicos.
Uma radiografia do esqueleto24 deve ser realizada em pacientes com hipomelanose de Ito com anormalidades ósseas aparentes. Pacientes com transtornos convulsivos devem realizar eletroencefalograma25 para melhor especificar a natureza do problema. Aquele com hipotonia17 deve realizar uma eletromiografia26.
Num estudo histológico27, encontrar-se-á uma quantidade diminuída de melanina28 ao longo da camada basal da epiderme29. Ultraestruturalmente, os melanócitos30 apresentam diminuição do tamanho e redução do número de dendritos. O médico deve fazer o diagnóstico31 diferencial entre a hipomelanose de Ito e a quarta etapa da incontinência32 pigmentar, a hipermelanose nevoide linear e o nevus despigmentar.
Como o médico trata a hipomelanose de Ito?
Nenhum tratamento precisa ser administrado para os achados cutâneos da hipomelanose de Ito, a não ser maquiagem de encobrimento, se o paciente desejar. Os sintomas23 ou doenças associadas podem exigir cuidados especiais apropriados, tais como nas convulsões, retardo mental, anormalidades auditivas, deformidades dentárias e problemas visuais e ortopédicos.
Como evolui a hipomelanose de Ito?
O prognóstico33 da hipomelanose de Ito é determinado pelas anormalidades associadas, mas é excelente para os achados cutâneos. A morte é muito rara. A morbidade34 depende da gravidade da anormalidade associada, como convulsões, por exemplo.
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As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.